基因检测在区分与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以检测特定基因的突变或变异,从而确定是否存在遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征。这种方法比传统的临床症状和体征诊断更加正确。 2. 预测性:基因检测可以确定携带遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综...
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征是英文Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal dominant hereditary pancreatitis;familial pancreatitis;hereditary chronic pancreatitis;HP;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻...
目前已确定10余种PCC/PGL致病基因,对应不同的遗传综合征,其中以家族性副神经节瘤综合征、von Hippel-Lindau 综合征(VHL综合征)和多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2综合征)等最为常见,致病基因分别为SDHx、VHL和RET[1,6]。这些患者临床特点为发病年龄早,双侧性、多发性、异位PCC,...
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 (pheochromocytoma/ paraganglioma,PCC/PGL)约占高血压人群的0.2%～0.6%,在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7%。嗜铬细胞瘤曾有“10%肿瘤”之称,即“10%在肾上腺外,10%在儿童时期发病,10%为家族性,10%为双侧,10%多发,10%可能术后复发,10%为恶性,10%属于意外发现,10%为功能静止性”。