基因检测在区分与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以检测特定基因的突变或变异,从而确定是否存在遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征。这种方法比传统的临床症状和体征诊断更加正确。 2. 预测性:基因检测可以确定携带遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综...
家族性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征的英文名字是Familial paraganglioma-pheochromocytoma syndromes。基因解码表明:家族性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该综合征通常由多个基因的突变引起,其中贼常见的基因突变包括SDHD、SDHB、SDHC和SDHA基因。 SDHD基因突变是家族性副神经节瘤-嗜铬...
目前已确定10余种PCC/PGL致病基因,对应不同的遗传综合征,其中以家族性副神经节瘤综合征、von Hippel-Lindau 综合征(VHL综合征)和多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2综合征)等最为常见,致病基因分别为SDHx、VHL和RET[1,6]。这些患者临床特点为发病年龄早,双侧性、多发性、异位PCC,...
与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关的遗传综合征 临床上怀疑PCC/PGL家族性常染色体显性遗传疾病主要有以下几种:多发性内分泌腺瘤 (multiple endocrine neoplasia,MEN)2型,范·希佩尔·林道综合征 (von Hippel-Lindau syndrome,VHL),神经纤维瘤病1型 (nurofibromatosis type 1,NF1),SDHB突变型副神经节瘤合并肾细胞癌[15...
目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型,遗传特征及其治疗随访策略.方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对...