遗传代谢性疾病指一种单基因遗传性疾病,引起新生儿代谢方面的问题,因此称为遗传代谢病。 遗传代谢病是单基因疾病,可能是较少基因所致,是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素,或者首发代谢基因突变,导致起作用的关键蛋白质受到表达影响,比如受体缺陷或者酶缺陷,使患儿发病。 遗传代谢的具体疾病非常多,目前是有一千多...
遗传性代谢病,又称为先天性代谢异常,是一大类疾病的总称。 这类疾病是由于父母双方或其中一方携带着致病基因,引发后代出现遗传缺陷所致。患者表现为身体内某个酶或者辅酶活性下降,致使体内物质在合成、代谢、转运和储存等过程中出现异常,而引起一系列症状。 遗传性代谢病多在新生儿期、幼儿期或儿童期发病,有些虽然在...
遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病,起病急,症状重,中枢神经系统损伤严重,如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后,甚至死亡,是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以,遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗,特别是无症状期(发病前期)的早发现、早治疗。 病因 为什么会得遗传性代谢病?
病情分析:遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病,通常会影响人体的代谢过程,导致身体无法正常运转。以下是一些常见的遗传代谢性疾病: 1. 氨基酸代谢异常:如苯丙酮尿症、枫糖尿症等。 2. 脂肪酸代谢异常:如肉碱缺乏症、脂肪酸氧化缺陷等。 3. 糖代谢异常:如糖尿病、低血糖等。 4. 遗传性血液病:如地中海贫血...
遗传性代谢缺陷病 疾病概述 其病理生理改变大致可以分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症...
病情分析:遗传代谢性疾病是由于身体无法正常代谢某些物质而引起的疾病。以下是一些常见的遗传代谢性疾病: 1、苯丙酮尿症:一种由于体内缺乏酪氨酸羧化酶导致的疾病,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而在尿液中积累过多的苯丙酮和其它有害物质。 2、半乳糖血症:一种由于体内缺乏半乳糖醛酸酰转移酶导致的疾病,导致半乳糖不...
对于家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者更需要做相应检查。对于一些已明确致病突变位点的遗传代谢病,如肝豆状核变性、Alagille综合症、糖原累积病等,基因检测是很好的诊断手段,甚至可以做金标准,不仅可以明确诊断,还可以分出亚型,对诊治和预测病情发展很有意义。
遗传性代谢病(inborn errors of metabolism, IEM)是由于基因突变,蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现。遗传性代谢病种类繁多,目前已达近千种。虽单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重...
除了单基因病,还有一部分遗传代谢病是线粒体病。之所以提出这个分类是因为线粒体中所含的DNA是独立于细胞核染色体外的遗传物质,称线粒体基因组,这些基因突变所导致的疾病,称线粒体基因病。现在发现100余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关,如帕金森病,母系遗传性糖尿病等。 此外,还有一些代谢病是多基因遗传病...