遗传代谢性疾病指一种单基因遗传性疾病,引起新生儿代谢方面的问题,因此称为遗传代谢病。 遗传代谢病是单基因疾病,可能是较少基因所致,是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素,或者首发代谢基因突变,导致起作用的关键蛋白质受到表达影响,比如受体缺陷或者酶缺陷,使患儿发病。 遗传代谢的具体疾病非常多,目前是有一千多...
嘌呤代谢病:Lesch-Nyhan 综合征; 色素代谢异常:高铁血红蛋白血症、朴啉病等; 肾小管运转功能障碍:肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等; 其他代谢异常:肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。 症状 遗传性代谢病会有哪些共同特点? 遗传性代谢病由于体内酶...
遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病,起病急,症状重,中枢神经系统损伤严重,如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后,甚至死亡,是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以,遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗,特别是无症状期(发病前期)的早发现、早治疗。 病因 为什么会得遗传性代谢病?
对于家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者更需要做相应检查。对于一些已明确致病突变位点的遗传代谢病,如肝豆状核变性、Alagille综合症、糖原累积病等,基因检测是很好的诊断手段,甚至可以做金标准,不仅可以明确诊断,还可以分出亚型,对诊治和预测病情发展很有意义。
遗传性代谢缺陷病 疾病概述 其病理生理改变大致可以分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症...
遗传性代谢病包括先天性甲状腺功能减退症、先天性高脂血症、痛风、苯丙酮尿症等,需要进行针对性治疗。 1.先天性甲状腺功能减退症 多由甲状腺先天性缺陷或孕期不良饮食习惯引起,患儿出生时会出现黄疸,还可能出现脐疝、腹股沟疝等症状。一般需遵医嘱使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
病情分析:遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病,通常会影响人体的代谢过程,导致身体无法正常运转。以下是一些常见的遗传代谢性疾病: 1. 氨基酸代谢异常:如苯丙酮尿症、枫糖尿症等。 2. 脂肪酸代谢异常:如肉碱缺乏症、脂肪酸氧化缺陷等。 3. 糖代谢异常:如糖尿病、低血糖等。 4. 遗传性血液病:如地中海贫血...
遗传代谢性疾病包括糖尿病、肥胖症、高尿酸血症、高脂血症等。 疾病都和遗传因素有一定的关系,大多数存在代谢的紊乱,比如糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、尿酸代谢的异常等。 遗传代谢性疾病是可以预防、可以治疗的,如果养成好的生活习惯,可以预防这种疾病。首先,要生活方式干预,平时不能吃高热量食物,也不要暴饮暴食。其次...
遗传性代谢病(inborn errors of metabolism, IEM)是由于基因突变,蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现。遗传性代谢病种类繁多,目前已达近千种。虽单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重...