黏多糖贮积症,是一组复杂的、进行性、多系统受累的溶酶体病,为罕见病的一种,是由于降解酸性黏多糖(亦称糖胺聚糖)的酶缺乏所致,不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积,从而发生的一系列病变。常见症状包括面容异常(逐渐变丑,如面中部变扁、头大、前额突出等)、体格发育畸形(短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突...
胱氨酸贮积症是一种全身性疾病，需要多学科的临床合作才能快速诊断和正确治疗。肾脏Fanconi综合征和肾外并发症的最佳对症治疗是结合半胱胺，即特异性胱氨酸消耗疗法是胱氨酸病治疗的主要方法。早期诊断对于确保更好地控制胱氨酸病至关重要，可确保更好的生长并延迟ESRD和大多数肾外并发症的发作。1.疾病筛查：目前尚...
黏多糖贮积症二型又被称为hunter综合征,是在亚洲比较常见的一种疾病,这种患者在面容上会比较特殊,头比较大,舌头大,前额突出,但是每个人的面容都会有一些差异,因此家长们要注意自己孩子的生长是否存有异常。 (2)智力障碍 黏多糖贮积症Ⅱ型是因为IDS...
2.黏多糖贮积症Ⅱ型(OMIM 309900):又称Hunter综合症,是由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 (Iduronate-2-sulfatase, IDS) 基因突变引起的一种X染色体隐性遗传病｡已经报道了516种基因突变体,突变出现在外显子和剪接区域｡MPSⅡ型为X连锁隐性遗传病,通常男性患病,女...
认识II型黏多糖贮积症 一、黏多糖是什么? 黏多糖 可不是甜甜的糖哦。黏多糖是体内的一种多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,它们就像是细胞之间的黏合剂,有了它,细胞之间才能紧密连接从而组建我们身体这座大厦,新生的细胞需要新合成的黏多糖将它们黏合到组织中去,而黏合衰老死亡的细胞的黏多糖需要被分解代谢...
糖原贮积症是一种罕见的遗传性疾病,也属于一组染色体相关的隐性遗传病患者,不能正常的代谢糖原,糖原的合成或分泌会发生障碍,大量沉积于人体的组织当中,会出现不良的症状。 糖原贮积症是糖原合成和分解过程当中所需要的酶出现了缺陷,这种疾病通常和遗传基因有关系,可能是染色体隐性遗传造成的,要根据酶的缺陷种类不同进...
摘要:患儿女性,4岁,因"步态异常2年余,精神运动发育倒退1年",其母亲携带至门诊就诊,为排除诊断行脑部MRI、详细的体格检查酶活力测定以及基因检测,结合其母亲在怀孕期间饮酒史,结果显示患儿神经节苷脂贮积症。使大夫惊叹“天选之子”,因为神经节苷脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前临床上对于神经节苷...
导语：黏多糖贮积症Ⅴ型（mucopolysaccharidosis type Ⅴ），又称为Scheie综合征、希氏病，现已证实为黏多糖贮积症ⅠS型（国际上多使用此名称），是黏多糖贮积症Ⅰ型中临床表现最轻的一种临床亚型。本病主要由于α-L艾杜糖醛酸苷酶基因突变所致。患儿常见临床表现包括骨骼畸形、关节挛缩、角膜浑浊、两眼间距加大...
2.黏多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征) 为伴性(X)连锁遗传性疾病,仅见于男性,由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病,临床表现与X线检查同MPS-1,但其临床进展慢于前者,临床表现轻于前者,该型根据临床表现轻重,又分2个亚型是:①MPSⅡA,又称重症型;②MPSⅡB,又称轻症型。