只要好好治疗,不出现严重并发症,糖原贮积病患者是可以结婚的,也可以有正常的性生活。 如果结婚的对象不是近亲,也不带有致病基因,那么绝大部分患者是可以生下健康的宝宝的,但他们的子女会遗传「1」个突变,因而只是一个糖原贮积病致病基因的携带者。 糖原贮积病患者在饮食上需要注意哪些方面? 少吃多餐,不适宜一次...
庞贝病(Pompedisease),又称为Ⅱ型糖原贮积症。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,...
糖原贮积症可能是遗传因素、酶缺陷因素、代谢途径异常因素、基因变异因素、肝脏功能异常因素等,需要针对病因治疗,可采取的方法有饮食调整、药物治疗、酶替代治疗等。 1. 遗传因素:糖原贮积症多为常染色体隐性遗传,因遗传物质传递导致发病。通过饮食疗法,维持正常血糖水平,如夜间多次少量进食。可使用生玉米淀粉,在两餐间...
糖原贮积症是一种罕见的遗传性疾病,也属于一组染色体相关的隐性遗传病患者,不能正常的代谢糖原,糖原的合成或分泌会发生障碍,大量沉积于人体的组织当中,会出现不良的症状。 糖原贮积症是糖原合成和分解过程当中所需要的酶出现了缺陷,这种疾病通常和遗传基因有关系,可能是染色体隐性遗传造成的,要根据酶的缺陷种类不同进...
浅谈糖原贮积症 1.糖原贮积症的发病原因与分型糖原贮积症是一组因酶缺陷造成糖原分解或合成过程障碍,导致机体生化代谢紊乱的遗传代谢病。患者在空腹时因糖原不分解,造成低血糖,继发高血脂,代谢性酸中毒,高碳酸血症,高尿酸血症,严重的代谢紊乱致使患者生长发育障碍。由于糖原在细胞内堆积,影响器官功能。根据受累器官...
心肌糖原贮积症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响心肌细胞的能量代谢。目前,尚无特效的治疗方法,但可以采取一些措施来缓解症状、改善心脏功能和提高生活质量。以下是一些治疗建议: 1.饮食管理:限制碳水化合物的摄入,增加脂肪和蛋白质的比例,以减少糖原的积累。同时,补充足够的维生素和矿物质,以维持身体的正常功能。
糖原贮积症是一组由基因突变导致的遗传性代谢疾病,主要由于糖原分解或合成过程中所需的酶缺乏或功能异常,导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。该病属于常染色体隐性或性联隐性遗传,临床表现因受累器官和酶缺陷类型不同而存在差异。 糖原贮积症的病因与参与糖原代谢的酶编码基因突变密切相关。目前已发现至少16种亚型...
经典的糖原贮积症 糖原代谢在运动和血糖调节中起着重要的作用。 在食物充足状态下,胰岛素通过促进糖原合成和抑制糖原分解来刺激糖原在肌肉和肝脏中储存。 相反,在禁食状态或运动期间,胰高血糖素和儿茶酚胺促进糖原分解,同时抑制糖原合成。 糖原的重要性在以下事实中得到了进一步的强调:控制糖原合...
糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病,参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起发病。糖原累积病至少有 12 种类型, 糖原贮积病Ⅱ型又称庞贝症,根据临床表现和受累器官分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。…
一例糖原贮积症Ib型患儿诊治中的意外发现 病例分享 患儿男性,7岁,主因“肝脏肿大3年余”入西京医院消化内科。 现病史:患儿于3年余出现腹部膨隆,多食、易饿、易出汗,身高、体重较同龄儿童发育迟缓,曾就诊于当地医院行腹部超声检查提示肝大,间断服用“中草药”治疗效果不佳...