褐黄病系指因体内尿黑酸不能被正常代谢而积蓄体内引起皮肤、关节等受损的一种代谢性疾病。临床极为罕见,本病的病因主要与遗传因素及某些化学物质和药物有关,典型症状有皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限,可并发心脏瓣膜病变、肾衰竭,严重者可能会危及患者生命。
褐黄病概述褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、...
褐黄病是一种先天性代谢性骨病,可能会引起关节症状、皮肤症状、眼部症状、心脏症状、肾脏症状等。 1.关节症状:主要表现为关节疼痛、肿胀、僵硬和活动受限。关节疼痛通常为慢性、进行性加重,可累及多个关节,尤其是脊柱、髋关节、膝关节和手指关节)。随着病情进展,关节可出现畸形,如脊柱侧凸、髋关节脱位、手指关节屈曲...
褐黄病目前难以完全治好,但通过积极的治疗和管理可以在一定程度上控制病情、缓解症状、改善患者生活质量。 褐黄病是一种罕见的遗传性疾病,由于机体缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸不能正常代谢而在体内蓄积。目前尚无特效的根治方法,但可以针对相关症状进行治疗。比如,对于关节病变,可以采用非甾体抗炎药等缓解疼痛和炎症...
1.褐黄病:酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色,可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。
褐黄病,又称黑酸尿症,是一种罕见的遗传代谢疾病。由于机体缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸无法正常代谢,在体内积累,进而引发皮肤、巩膜、软骨等部位颜色变深,尿液颜色变深,甚至可能导致脊柱、肩部、膝盖等大关节退行性疾病。 褐黄病的主要症状包括尿液颜色变深、皮肤色素沉着、关节疼痛、僵硬甚至畸形。尿液在空气中暴...
褐黄病是因为患者身体缺乏尿黑酸氧化酶,导致苯丙氨酸、酪氨酸等代谢产物不能再次被氧化分解,从而累积在人体中,使皮肤、巩膜等易损组织颜色变暗,同时积累的尿黑酸还会导致软骨、结缔组织出现色素沉淀,使脊柱、外周大关节炎出现退行性关节炎。这种疾病处于较为少见的遗传学疾病,男女发作比例为二比一。
褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病,通常本病可有家族史,男女发病率不同,约为2∶1,而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨,导致椎间盘退行性变和关节病变, 即褐黄病样色素沉着,沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。
受褐黄病性关节病影响的肌腱通常会发展为肌腱病变,这是由于黑色素在细胞内和细胞外的沉积,导致肌腱增厚、发炎、滑动性降低、疼痛,并且更容易断裂。 图8:73岁男性的手腕超声,该男性因褐黄病表现出肌腱病。肌腱增厚,标记为黄色“T”字母。桡侧腕屈肌腱出现断裂(黄色箭头)。