血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病,它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称,如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着,这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白,而称之为血色病,这个名称一直沿...
血色病 血色病又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,为一组铁代谢性疾病,是由于体内的铁过多,并沉积于肝、胰、心、肾、脾、皮肤等组织,引起不同程度的实质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能损害。 别名 古铜色糖尿病色素性肝硬化遗传性血色病原发性铁负荷过多血色素沉着症特发性含铁血黄素沉着症 发病部位 ...
解析 血色病(HC)又叫遗传性血色病(HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
典型症状为皮肤色素沉着、关节僵硬、关节不灵、继发性糖尿病、肝脏病变、心脏病变及内分泌功能减退等,部分患者有乏力,浑身无力症状,不同类型血色病症状一致: 皮肤色素沉着:绝大部分患者都会有此症状,表现为皮肤金属颜色或石板灰色(描述为青铜色或暗褐色); ...
血色病患者体内的铁含量可达到正常人的 50～100 倍。 本病目前无法根治,但早期治疗可阻止或延缓并发症的发生。如果未及时诊断、治疗,进入疾病晚期,可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,严重影响生存质量。 血色病有哪些类型? 血色病可以分为两大类,一类是原发性血色...
血色病 别名:血色素沉着症,血黄素沉着症 就诊科室: 骨科 血液科 内分泌科 微信扫码 随时提问 主页 详细介绍 推荐专家 推荐医院 问诊记录 科普文章血色病相关问诊记录 最近发现身上长了(疾病),想知道(疾病)的部位、外观、颜色、大小和形状。患者男性69岁 就诊科室:皮肤科 总交流次数:44 疾病:(疾病) ...
遗传性皮肤病是一类由基因突变或变异引起的皮肤疾病。这些疾病可能会影响皮肤的外观、结构和功能。常见的遗传性皮肤病包括毛囊角化症、血管扩张症、鱼鳞病、先天性鱼鳞病、白化病、血色病、着色干皮病、红斑狼疮、银屑病、斑秃和寻常痤疮等。 毛囊角化症是一种常染色体显性遗传性皮肤病,患者的毛囊周围会出现角化物,导致...
血色病(遗传性血色素沉着症)是一种容易被忽视的"沉默杀手"。患者体内就像装了个失控的"吸铁石",不断吸收食物中的铁元素却无法排出。这些铁逐渐沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官,最终导致器官衰竭。 铁为什么会堆积? 约90%患者存在HFE基因突变,这种基因缺陷让肠...
血色病检查 实验室检查 1.外周血 多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。 2.血清铁(SI) 早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL(11～30μmol/L),而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠,但是可以用于...