遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病。《中国遗传性血色病诊疗指南》主要针对HH的诊断,治疗和筛查提出了以下推荐意见。 HH 的诊断及鉴别诊断 1. 对原因不明的肝病特别是伴有皮肤色素沉着、关节病变、糖尿病、心脏病者,或者是HH 的一级...
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是由于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时,因不能有效调控肠道对饮食中铁的吸收,导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性腺、关节及皮肤等部位,从而引起肝纤维化...
医路有你中国遗传性血色病诊疗指南解读 流行病学 由TFR2、HIV及HAMP基因致病性 变异(隐性遗传),以及由SLC40A1基 因致病性变异(显性遗传)所引起的 HH较为少见,其流行率不详, 本病在亚洲发病率很低,在我国尚缺 乏系统流行病学研究,所发表文献多 为个案报道或病例系列分析我国HH ...
中国遗传性血色病诊疗指南2024(附图表) 遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HH)是由于铁调节相 关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时,因不能有效调控肠道对饮 食中铁的吸收,导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性 腺、关节及皮肤等位,从而引起肝纤维化、肝硬化、原发性肝癌、心律 失常/...
遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病。 《中国遗传性血色病诊疗指南》主要针对HH的诊断,治疗和筛查提出了 以下推荐意见。 HH的诊断及鉴别诊断 1.对原因不明的肝病特别是伴有皮肤色素沉着、关节病变、糖尿病、心脏 病者,或者是HH的一级亲属者,应考虑HH的可能(1A),并进一步 ...
中国遗传性血色病诊疗指南2024(附图表) 遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是由于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时,因不能有效调控肠道对饮食中铁的吸收,导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性腺、关节及皮肤等部位,从而引起肝纤维化、肝硬化、原发性肝癌、心律失常/心力...
遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH在欧美人群相对常见,主要由HFE基因突变引起;在中国和其他亚洲国家罕见,主要由非HEF基因突变引起。其临床特征是原因不明的慢性肝炎或肝硬化,伴有血清铁蛋白升高和/或转铁...
1概述血色病是一种铁代谢紊乱性疾病，其特征是肠道铁吸收及巨噬细胞铁释放增多，导致循环铁池中铁增多，表现为转铁蛋白饱和度(TSAT)升高(表1)。这可导致体内出现进行性铁蓄积，尤其是在肝脏出现铁沉积。若不治疗，可引起肝纤维化、肝硬化和肝细胞癌(HCC)。糖尿病、骨质疏松及关节炎也是血色病的常见表现。在严重...
遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病。 《中国遗传性血色病诊疗指南》主要针对HH的诊断,治疗和筛查提出了 以下推荐意见。 HH的诊断及鉴别诊断 1,对原因不明的肝病特别是伴有皮肤色素沉着、关节病变、糖尿病、心脏 病者,或者是HH的一级亲属者,应考虑HH的可能,1A),并进一步 ...
中国遗传性血色病诊疗指南中华医学会肝病学分会 制订背景遗传性血色病(HH)遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时,因不能有效调控肠道对饮食中铁的吸收,导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性腺、关节及皮肤等部位,从而引起肝纤维化、肝硬化、原发性肝癌、心律...