该研究首次揭示了中国额颞叶痴呆(FTD)患者的临床、遗传突变谱和血浆生物标志物特征,也是目前国内单中心报道致病基因突变频率最高的FTD临床队列,首次提出C9orf72动态突变是中国FTD患者最常见的致病突变。中南大学湘雅医院神经内科博士生许天焱为...
研究发现23.4%(61/261)的FTD患者中有致病基因突变,并发现了较高频率的TBK1和OPTN的致病突变,表明TBK1和OPTN突变可能是中国人群FTD的常见致病基因。本研究依托中国额颞叶痴呆基因组学多中心研究(CHIFGENS)项目,揭示了中国FTD患者的单基因突变谱及潜在发病机制,将对未来针对中国人群FTD治疗药物的开发提供新的靶点和思路。
xGen Lockdown reagents(IDT,1072281)xGen Hybridization and Wash Kit(IDT,PN1080584) 研究结果发现突变率最高的基因是VHL(64.3%),其次是PBRM1(24.5%)、BAP1(10.7%)和SETD2(8.9%)。并发现中国人群肾癌关键致病基因的突变频率与欧美人群存在显著差异,相较于欧洲人群中基因突变率最高的VHL和SETD2,TCGA队列中的PB...
研究期间徐州地区共完成450 355名新生儿串联质谱遗传代谢病筛查,初筛正常450 084名,初筛可疑阳性271例,召回复查268例,复查正常153例,确诊PKU 115例,其中PAH基因突变113例,PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例,PAH合并PTS双基因突变1例,PAH基因3位...
本研究针对年轻散发型垂体大腺瘤(诊断年龄<40岁)的遗传病因学问题,通过29基因panel的WES(全外显子组测序)分析225例患者,发现7.1%携带AIP/PMS2/MEN1等致病/可能致病(P/LP)变异,首次证实CDH23基因关联性,为临床筛查提供新依据。 垂体腺瘤作为颅内常见肿瘤,其发病机制一直是内分泌肿瘤研究的重点。虽然多数病例呈散发...
尽管目前靶向或免疫治疗已提高晚期肾癌治疗疗效,然而不同患者个体对治疗的反应大相径庭。究其原因,肾癌是一种高度遗传异质性的恶性肿瘤,这些携带不同基因突变谱和遗传表型的肿瘤细胞的生物学行为以及对治疗的敏感性不尽相同,因此研究肾癌的分子特征并进行分子分型,是提高肾癌治疗疗效、实现肾癌精准治疗的关键。
在国家自然科学基金资助下,天津医科大学、市眼科医院赵堪兴教授率科研人员与旅美学者、人类分子遗传学专家王擎博士联合攻关,经过近两年的研究,首次成功检测出我国人群视网膜色素变性病人致病基因突变谱。这将为基因治疗视网膜色素变性和优生优育、遗传咨询提供可靠依据。
目的分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱。 方法收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查。 结果共...
为解决常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)的遗传病因问题,研究人员对两个中国家庭的 3 名 ARSACS 患者开展基因分析研究。结果发现 3 个 SACS 基因突变,其中 1 个为新突变。该研究拓宽了 ARSACS 遗传谱,有助于早期诊断和产前诊断。 广告 X 在医学的神秘世界里,有一种罕见的疾病如同隐藏在黑暗中的 “幽灵...
加拿大多伦多大学与病童医院研究所日前成功绘制出荷兰榆树病致病真菌基因图谱,研究论文在线刊登于《BMC基因组学》上。 荷兰榆树病起源于喜马拉雅山,19世纪末期从荷属东印度群岛传播到欧洲,第一次世界大战后不久便在荷兰出现。荷兰榆树病是北美最具破坏力的榆树病,一般大部分树木会在感染后两年内死亡。荷兰榆树病在世界...