致病基因谱 近日,首都医科大学宣武医院神经内科武力勇教授团队在神经病学及认知障碍领域权威期刊《Alzheimer’s Research & Therapy》发表题为“Genetic and clinical landscape of Chinese frontotemporal dementia: dominance of TBK1 and OPTN mutations”的研究论著。该研究首次全面绘制了中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱...
研究人员在细菌基因组中发现了这种基因交换发生最频繁的特定热点,其中往往涉及帮助细菌与其蜱媒和动物宿主相互作用的基因。 通过了解这些细菌是如何进化和交换遗传物质的,我们就能更好地预测和应对它们的行为变化,包括它们对人类致病能力的潜在变化。 为了促进正在进行的研究,研究小组开发了基于网络的软件工具(BorreliaBase....
该研究首次揭示了中国额颞叶痴呆（FTD）患者的临床、遗传突变谱和血浆生物标志物特征，也是目前国内单中心报道致病基因突变频率最高的FTD临床队列，首次提出C9orf72动态突变是中国FTD患者最常见的致病突变。中南大学湘雅医院神经内科博士生许天焱为第一作者，沈璐教授和焦彬副研究员为论文共同通讯作者。中南大学湘雅医院为...
该研究首次揭示中国额颞叶痴呆患者的临床、遗传突变谱和血浆生物标志物特征,首次提出C9orf72基因动态突变是中国额颞叶痴呆患者最常见的致病突变。 额颞叶痴呆临床表型复杂,极易被误诊和漏诊,国内目前尚缺少大型额颞叶痴呆临床队列。该研究共纳入近10年收集的248名中国额颞叶痴呆患者的临床资料,完成二代测序(基因靶向测序...
复旦大学丁琛教授团队、叶定伟教授团队和上海交通大学赵健元教授团队联合对232例本土肾癌患者人群的肾透明细胞癌(Clear cell renal cellcarcinoma,ccRCC)进行了分析,综合蛋白组、基因组并结合患者临床病理特征和生存数据,描绘了中国透明细胞肾癌的蛋白质基因表达图谱,揭示了中国人群肾癌关键致病基因变异。为更优的诊疗提供了依...
研究期间徐州地区共完成450 355名新生儿串联质谱遗传代谢病筛查,初筛正常450 084名,初筛可疑阳性271例,召回复查268例,复查正常153例,确诊PKU 115例,其中PAH基因突变113例,PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例,PAH合并PTS双基因突变1例,PAH基因3位...
尽管目前靶向或免疫治疗已提高晚期肾癌治疗疗效,然而不同患者个体对治疗的反应大相径庭。究其原因,肾癌是一种高度遗传异质性的恶性肿瘤,这些携带不同基因突变谱和遗传表型的肿瘤细胞的生物学行为以及对治疗的敏感性不尽相同,因此研究肾癌的分子特征并进行分子分型,是提高肾癌治疗疗效、实现肾癌精准治疗的关键。
加拿大多伦多大学与病童医院研究所日前成功绘制出荷兰榆树病致病真菌基因图谱,研究论文在线刊登于《BMC基因组学》上。 荷兰榆树病起源于喜马拉雅山,19世纪末期从荷属东印度群岛传播到欧洲,第一次世界大战后不久便在荷兰出现。荷兰榆树病是北美最具破坏力的榆树病,一般大部分树木会在感染后两年内死亡。荷兰榆树病在世界...
目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收...
中国人leber遗传病线粒体dna3个原发致病基因突变位点的谱分析 遗传因素的leber性神经病变(lhon)是母系遗传因素引起的盲性神经疾病,其特点是青少年急性和亚急性中央视觉障碍。该病是由线粒体DNA(mtDNA)突变所致,至今已报道的相关mtDNA突变有近20种,其中 90%～97%的LHON由G11778A、G3460A或T14484C 3个原发致病...