肯尼迪罕见病关爱中心,成立于2014年,负责人阿甘,服务于肯尼迪病(X-连锁脊髓延髓肌萎缩症)患者。2021年,在克服家庭重大变故等困难的前提下,与管理团队一道,为肯尼迪病友做了以下工作。 1.积极配合蔻德罕见病中心和湖南省蔻德罕见病关爱中心开展相关工作,及时转发有关活动信息到肯尼迪病友群,推动病友参与; 2.2021年7月...
脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),俗称肯尼迪病,是一种进行性衰弱的神经退行性疾病,由于脑干和脊髓中运动神经元的退化导致肌肉痉挛和进行性无力[2]。 该病症与雄激素受体(AR)基因的突变有关[4] [5],并以X连锁隐性方式遗传。与许多遗传性疾病一样,虽然研究仍在继续,但尚未知...
特殊运动神经元病-肯尼迪病 张冬 肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病,是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子CAG三核苷酸异常重复扩增所致,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的球部、面部及肢体肌...
NIDO-361正在开发中,用于治疗脊髓和延髓肌肉萎缩(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy,SBMA)患者,也称为肯尼迪病。SBMA是由雄激素受体的X连锁基因突变引起的,该突变导致骨骼肌和运动神经元功能的逐渐丧失。这种新的小分子与雄激素受体上的一个独特位点结合,纠正转录失调,恢复健康的...
肯尼迪病是一种比较罕见的疾病,并且是一种家族遗传性疾病。肯尼迪病是不能够被完全治好的,目前肯尼迪病的治疗主要包括药物治疗以及中医治疗和针灸、理疗、按摩、肢体功能训练等等。 经过研究,肯尼迪病患者可以使用非那雄安以及亮丙瑞林等药物进行治疗。这些药物主要是降低患者体内的睾酮,从而帮助患者肌肉萎缩症状的改善;另...
疾病中文名:肯尼迪氏症 疾病英文名:Kennedy Disease 别名:脊髓延髓性肌肉萎缩症 患病率:1-9 / 100 000 遗传方式:X连锁隐性 疾病分类 脑部或神经系统病变 病因 属于神经退化性疾病 (neurodegenerative disease),此症大多于30~40岁进展缓慢且具多变性。有些患者会有胸部发育异常、不孕和睪丸萎缩情形,但不至危及生命...
肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA),是一种成人发病的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病。最初由Kennedy等于1968年报道｡ KD的病因是位于Xq11-12的雄激素受体 (androgen receptor, AR)基因第一外显子一段CAG重复序列延长,导致其编码的AR中一段...
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病,是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子CAG三核苷酸异常重复扩增所致,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的球部、面部及肢体肌肉无力、萎缩,可伴有深感觉异常、...
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被称为肯尼迪氏症，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命，全球每4万人中便有1例。患者大多是男性，主要的发病年龄段在30-50...