肯尼迪病(KD),又叫做脊髓延髓肌萎缩症,是由雄激素受体基因中的CAG重复扩增引起的X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病。KD患者的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)降低,而在动物模型中的研究发现过表达和补充IGF-1可使KD动物模型获益,因此IGF-1途径是一...
对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者,分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(...
肯尼迪病的生物化学与分子基础研究研究肯尼迪病的生物化学与分子基础引言:肯尼迪病,又被称为脊髓小角萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA),是一种常见的神经退行性疾病。这种罕见的遗传障碍影响了脊髓运动神经元的功能,导致患者逐渐失去肌肉力量。近年来,科学家们在肯尼迪病的生物化学和分子基础方面取得了重要突破,深入揭示...
1968年,美国医生Kennedy报道了一种性连锁遗传病,临床以肢体近端和舌肌萎缩、无力为主,被称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),也称为肯尼迪病(KD)。KD患者多于中年起病,Atsuta等随访的223例患者中,出现肢体无力的平均年龄是44岁;出现构音障碍的平均年龄是50岁;饮水呛咳的平均年龄是54岁;需要拄拐的平均年龄是59岁;...
肯尼迪病发病机制的研究进展 肯尼迪病 发病机制 雄激素受体 挑治法治疗痔病的临床研究进展 痔病 痔点 挑治法 针挑疗法 钩锋针疗法 截根疗法 青少年颈椎病的临床研究进展 青少年颈椎病 临床研究 进展 针灸治疗帕金森病运动症状的临床研究进展 针灸 帕金森病 运动症状 研究进展文献...
2政府对罕见病药物的扶持政策以及患者对更有效治疗方法的迫切需求是推动市场发展的主要因素。3制药企业对于肯尼迪氏症治疗药物的研发投入也在不断增加,进一步推动了市场的发展。04肯尼迪氏症治疗药物研发进展CHAPTER最新研究成果和突破靶向治疗免疫疗法基因疗法针对肯尼迪氏症的特定基因突变,研究开发出靶向治疗药物,能够更精确...
在运动神经元病(Motor Neuron Disease, MND)中,肯尼迪病(KD, SBMA)是相对最轻的,也是身体功能和生存率相对最好的。但是却一直没有系统的研究报道肯尼迪病人的长期生活状态和生存情况。 美国Mayo诊所(世界最大的综合性医疗中心)神经内科Eric Sorenson博士和Christopher Klein博士等回顾性分析了1990年至2005年梅奥诊所确...
肯尼迪病研究进展【摘要】肯尼辿是--种成年X连锁脊髄延髄肌萎缩症,目前临床上已证实亮丙瑞林等药物,可以起到延缓或阻止肯尼迪病动物模型病情恶化的作用。但该病的临床治疗研究尚未有新进展,且仍未有一种有效的特异性定量评估方法,因此如何对肯尼迪病患者进行量化、准确、客观的评估,仍然是临床研究的关键问题。【关键...
目的 总结肯尼迪病(KD)的临床,实验室,电生理,肺功能及基因特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率. 方法 选取自2010年7月至2013年12月广东省中医院神经四科收治的8例基因确诊的KD患者为研究对象,分析患者的临床表现,实验室检查,肌电图及肺功能 特点,并与健康志愿者肺功能进行比较. 结果 经基因检测确诊的8例...