脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西部和意大利的发病...
脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),俗称肯尼迪病,是一种进行性衰弱的神经退行性疾病,由于脑干和脊髓中运动神经元的退化导致肌肉痉挛和进行性无力[2]。 该病症与雄激素受体(AR)基因的突变有关[4] [5],并以X连锁隐性方式遗传。与许多遗传性疾病一样,虽然研究仍在继续,但尚未知...
肯尼迪病是CAG多聚谷氨酰胺病的家族成员之一,通过对其他多聚谷氨酰胺有关神经变性疾病 [包括亨廷顿病和几种形式的脊髓小脑性共济失调(SCA)] 的观察,CAG重复次数与疾病严重程度和发病年龄呈负相关,即异常扩增的倍数越多,发病时间越早。在肯尼迪病的神经传导研究...
肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA),是一种成人发病的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病。最初由Kennedy等于1968年报道｡ KD的病因是位于Xq11-12的雄激素受体 (androgen receptor, AR)基因第一外显子一段CAG重复序列延长,导致其编码的AR中一段...
肯尼迪病的病因、治疗和遗传干预 肯尼迪病(KD),也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种X连锁隐性遗传病,其致病基因是位于X q11-12的雄激素受体(AR)基因。AR基因第一外显子有一段CAG重复序列,编码多聚谷氨酰胺(PolyQ)链。健康人这段重复序列的数目为9～36次,平均21次;而KD患者CAG重复序列的数目为38～...
脊髓延髓肌萎缩症(spinal bulbar m uscular atrophy,SB-MA)又称肯尼迪病(K ennedy disease,KD),是一种成年发病的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该病于1968年首先由Kennedy报告。一般仅男性受累,女性携带者一般无明显症状。该病进展较缓慢,主要累及脑干和脊髓下运动神经元,临床表现为肢体近端肌肉和延髓支配肌肉的萎...
❖ 特异性治疗对于包括肯尼迪病在内的多聚谷氨酰胺疾病，多个机制可能参与神经元功能障碍和最终的细胞死亡。它们包括：错误折叠导致疾病的蛋白质功能改变；由突变型蛋白从事有毒性的蛋白质的相互作用；形成有毒的寡聚物；转录失调；线粒体功能障碍导致受损的生物能学和氧化应激；受损的轴突运输；异常的神经信号，包括...
肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA),是一种成人发病的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病。最初由Kennedy等于1968年报道｡ KD的病因是位于Xq11-12的雄激素受体 (androgen receptor, AR)基因第一外显子一段CAG重复序列延长,导致其编码的AR中一段...
肯尼迪病是一种比较罕见的疾病,并且是一种家族遗传性疾病。肯尼迪病是不能够被完全治好的,目前肯尼迪病的治疗主要包括药物治疗以及中医治疗和针灸、理疗、按摩、肢体功能训练等等。 经过研究,肯尼迪病患者可以使用非那雄安以及亮丙瑞林等药物进行治疗。这些药物主要是降低患者体内的睾酮,从而帮助患者肌肉萎缩症状的改善;另...