脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病...
肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是一种成人发病的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病。最初由Kennedy等于1968年报道。 KD的病因是位于Xq11-12的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一外...
脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),俗称肯尼迪病,是一种进行性衰弱的神经退行性疾病,由于脑干和脊髓中运动神经元的退化导致肌肉痉挛和进行性无力[2]。 该病症与雄激素受体(AR)基因的突变有关[4] [5],并以X连锁隐性方式遗传。与许多遗传性疾病一样,虽然研究仍在继续,但尚未知...
肯尼迪氏症(肯尼迪病)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy,SBMA),属于神经系统变性疾病的一种不常见亚型,患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常。 后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。本病由 Kennedy 首先描述报道,因此被叫做肯尼迪氏症、Kennedy 综合征。
肯尼迪病大多发生在中年男性患者,患者主要的表现为全身肌肉的萎缩、四肢无力、行走困难以及舌肌萎缩等症状;少数青春期发病的患者可以出现肌肉疼痛,容易出现男性乳房发育以及睾丸萎缩、不育症等等;另外体格检查可以发现肌肉力量的减弱以及腱反射减弱。 该病是一种隐性遗传性的疾病,目前首选的诊断方法是基因的检测。在临床上...
肯尼迪氏症是X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病,而渐冻症属于慢性进行性神经系统变性疾病。一般可以从病因、临床症状、治疗等方面进行区别。 1、肯尼迪氏症:肯尼迪氏症属于比较少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。肯尼迪氏症与渐冻症都会出现肌肉萎缩、肌肉无力、肌束震颤、舌肌萎缩、构音不清、吞咽困难、咀嚼无力...
肯尼迪病也被称为肯尼迪氏症,它还有另一个别名叫做脊髓炎髓肌肉萎缩症,是一种比较少见且致命的隐形遗传性疾病,多数患者为男性,主要发病年龄在30-50岁左右。 肯尼迪病的症状主要为全身肌肉萎缩,下肢无力正常行走,面部肌肉无力等。 肯尼迪病的诊断最准确的就是通过基因检测,因为该病为X性连锁隐性疾病,如果患者雄激素...
疾病中文名:肯尼迪氏症 疾病英文名:Kennedy Disease 别名:脊髓延髓性肌肉萎缩症 患病率:1-9 / 100 000 遗传方式:X连锁隐性 疾病分类 脑部或神经系统病变 病因 属于神经退化性疾病 (neurodegenerative disease),此症大多于30~40岁进展缓慢且具多变性。有些患者会有胸部发育异常、不孕和睪丸萎缩情形,但不至危及生命...
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症(spinalandbulbarmuscularatrophy,SBMA)Kennedy病(Kennedy,1968),也被称为肯尼迪氏症,是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命,全球每4万人中便有1例。患者大多是男性,主要的发病年龄段在30-50...