罕见病,是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病,本质上它是一种社会定义,是一个相对概念,是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。 罕见病的病因 大约80%的罕见病都是遗传性疾病,其他则是由感染、过敏或环境等原...
1、卡普西氏综合征：这是一种罕见的神经系统疾病，患者会出现肌肉失控、眼球震颤、面部表情僵硬等症状，给患者的生活带来极大不便。2、糖原贮积病：这是一组罕见的代谢性疾病，患者体内缺乏分解糖原的酶，导致糖原无法分解，积聚在身体各处，引起器官功能障碍。3、克罗恩病：这是一种慢性炎症性肠道疾病，常常伴随腹泻...
这些眼科病被纳入国家《罕见病目录》遗传性眼病——视网膜色素变性：视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼病。其典型特征为在早期一到晚上就看不清东西，有一些人是暂时性的夜盲，有一些人则是先天性的夜盲；在中后期视力开始下降，视野逐渐缩小，最终导致...
部分罕见病 1.“瓷娃娃”成骨不全症 •病症描述:先天性遗传性疾病,表现为骨脆性增加、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛等。轻微损伤即可引起骨折,严重者表现为自发性骨折。先天性患者在出生时即有多处骨折。 在成都双流住着一对“瓷娃娃”母女,一个咳嗽可能就会让她们骨折。她们身高一...
司汤达综合征是一种罕见的疾病，是由于观众在艺术作品密集的空间中受到强烈的审美刺激而引起的。这种症状通常有心跳加快、头晕，严重时甚至昏厥。事实上，有一些患者，不仅在美术馆，而且在看到一些美丽的东西后，从这个角度来看，美丽不仅是积极的，而且是难以想象的“邪恶”。3.弗雷利妄想综合征 你对周围的人有怀疑吗...
（人民日报健康客户端记者 王宁）2024年10月19日下午，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室主办，武田制药支持的2024年中国罕见病大会《罕见病诊疗指南（2024年版）》发布会暨协同模式下罕见病生态体系的建设分论坛举行，旨在从疾病诊疗、医药产业、医疗保险、互联网建设等多方面积极探索罕见病患者保障的新模式...
其实在精神科上也有一些罕见的精神病，下面就给大家总结十种罕见的精神病，让大家能够有一个初步的了解，以便于在遇到时没有思路而束手无策。1.斯德哥尔摩综合征(Stockholm syndrome)斯德哥尔摩综合征别名也叫做：斯德哥尔摩效应，这种疾病主要症状指的是犯罪的被害者对于犯罪者产生情感，甚至反过来帮助犯罪者的一种情结...
罕见病又称孤儿病，患病人数相对较少。不同地区对罕见病的定义有所不同，在我国，罕见病是指患病率在人群中低于1/500000或在新生儿中低于1/10000的疾病。据估计，我国约有1680万罕见病患者，为帮助临床医生更好地认识这些罕见疾病，本文汇总了肝病科的5种罕见疾病，以飨读者。一、肝豆状核变性 肝豆状核变性又称...
罕见病多为先天性、遗传性 目前全球确诊的罕见病中 约80%为遗传性疾病 截至目前，我国480多家医院 登记共计78万多例罕见病病例 其中，婴幼儿是罕见病的高发人群 据了解，截至目前 我国罕见病目录内 已包含207个罕见病种 罕见病诊疗有多难？柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是 代谢...