结节性硬化症又称Boumeville病,是一种累积多系统的常染色体显性遗传病,以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍、多器官良性错构瘤为主要临床特征,属于罕见病,可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)。结节性硬
结节性硬化症是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病。它会影响人体多个器官和系统,引发一系列复杂的症状和病变。 这种病症主要表现为皮肤、神经系统、肾脏等多部位出现结节或肿瘤样病变。在皮肤上,可能会有面部皮脂腺瘤、鲨鱼皮斑等特征性表现。神经系统方面,常伴有癫痫发作,且癫痫发作形式多样,还可能出现智力障碍、...
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《...
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。 结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,影响多个器官系统,包括皮肤、脑、心脏、肾脏、肺和眼睛等,这种病是由TSC1或TSC2基因的突变引起的,这两个基因负责调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时,会导致不受控制的细胞增殖,形成良性肿瘤或结节。
结节性硬化症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。 1、遗传因素 结节性硬化症具有一定的遗传倾向,并且以常染色体显性遗传为主。若存在此病家族史,通常自身的发病风险高于普通人。 2、基因突变 如果患者体内的特定基因突变失活,导致部分具有信号传导作用的激酶过度活跃,使细胞新陈代谢速度加快,造成异常增殖,可引发结...
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现...
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称 Bourneville 病,是一种遗传性的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤),临床表现差异较大。 该病是常染色体显性遗传疾病(主要是 TSC1 或 TSC2 基因的突变所致),临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,同时对脑、皮肤、心、...
结节性肝硬化是属于慢性肝脏疾病的一种,是肝硬化的一种病理表现。可见于病毒性肝炎、酒精性肝损伤、胆汁淤积等各种原因。 1、病毒性肝炎导致结节性肝硬化,当患者身体抵抗力较弱时会受到病毒感染,使肝脏受到损伤从而引起结节性肝硬化,出现肝区疼痛、身体乏力、疲劳等不良症状。 2、酒精性肝损伤:长期饮酒的患者会出现...