结节性硬化症又称Boumeville病,是一种累积多系统的常染色体显性遗传病,以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍、多器官良性错构瘤为主要临床特征,属于罕见病,可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)[1]。 结节性硬化症以药物、手术治疗为主,尚缺乏有效治愈...
结节性硬化症主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,其发生发展有一定的阶段性: 胎儿/新生儿期:可以出现心脏横纹肌瘤,大部分可自发消退。 出生后数月:可出现癫痫症状和皮肤症状,如皮肤白斑、面部血管纤维瘤(常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性的丘疹)、皮肤鲨革斑(肉色橙皮状斑块)、甲周...
脑部的主要病理改变是神经胶质增生性硬化结节,广泛出现于大脑皮质、白质和室管膜下。结节可使脑回增宽、变白、变硬,大小从5mm~3cm不等,断面上灰、白质分界不清,常伴有钙质沉积,可出现异位症及血管增生等。硬化结节凸人脑室内可形成特有的白色和(或)粉红色的烛泪样肿...
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称 Bourneville 病,是一种遗传性的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤),临床表现差异较大。 该病是常染色体显性遗传疾病(主要是 TSC1 或 TSC2 基因的突变所致),临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,同时对脑、皮肤、心、...
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。 结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,影响多个器官系统,包括皮肤、脑、心脏、肾脏、肺和眼睛等,这种病是由TSC1或TSC2基因的突变引起的,这两个基因负责调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时,会导致不受控制的细胞增殖,形成良性肿瘤或结节。
结节性硬化症是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病。它会影响人体多个器官和系统,引发一系列复杂的症状和病变。 这种病症主要表现为皮肤、神经系统、肾脏等多部位出现结节或肿瘤样病变。在皮肤上,可能会有面部皮脂腺瘤、鲨鱼皮斑等特征性表现。神经系统方面,常伴有癫痫发作,且癫痫发作形式多样,还可能出现智力障碍、...
结节性硬化症的治疗方法包括药物治疗、外科手术、激光治疗、支持治疗等。 1.药物治疗 患者可以在医生指导下使用抗癫痫药物,如卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等,以控制癫痫发作。 2.外科手术 对于脑部或肾脏的生长物,如引发严重问题的肿瘤或无法通过药物控制的癫痫病灶,可考虑手术切除。手术方法包括癫痫病灶切除、皮脂腺瘤...
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。简介?【分类】口腔科--口腔颌面部综合症 病因病机?发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传...