结节性硬化症又称Boumeville病,是一种累积多系统的常染色体显性遗传病,以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍、多器官良性错构瘤为主要临床特征,属于罕见病,可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)。结节性硬
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。 结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,影响多个器官系统,包括皮肤、脑、心脏、肾脏、肺和眼睛等,这种病是由TSC1或TSC2基因的突变引起的,这两个基因负责调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时,会导致不受控制的细胞增殖,形成良性肿瘤或结节。 结节性...
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,患者全身多个器官可被累及。 结节性硬化症一般从儿童期开始发病,具有一定的遗传性,女性怀孕时应该进行基因诊断。患者发生结节性硬化症的情况时,其皮肤、脑、眼睛等多个部位的器官都会被累及,患者可表现为皮肤白斑、血管纤维瘤、癫痫、情绪不稳定、智力障碍等。患者病情持续发展时...
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称 Bourneville 病,是一种遗传性的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤),临床表现差异较大。 该病是常染色体显性遗传疾病(主要是 TSC1 或 TSC2 基因的突变所致),临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,同时对脑、皮肤、心、...
摘要:4岁的小朋友因癫痫发作、血管纤维瘤、鲨革斑一年多,做了CT检查发现左侧侧脑室旁室管膜下多发结节状钙化灶。我们需要警惕结节性硬化症。结节性硬化症又称Bourneville病,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤。可以...
结节性硬化病概述 结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。 基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长。
结节性硬化概述—— 结节性硬化,也叫结节性硬化症,是一种罕见的遗传疾病,会导致非癌性(良性)肿瘤——正常组织的意外过度生长——在身体的许多部位发展。症状和体征差别很大,这取决于生长的部位和患者受影响的严重程度。 结节性硬化症常在婴儿期或儿童期检出。一些患有结节性硬化症的人有如此轻微的症状和体征,以至...
结节性硬化症是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病。它会影响人体多个器官和系统,引发一系列复杂的症状和病变。 这种病症主要表现为皮肤、神经系统、肾脏等多部位出现结节或肿瘤样病变。在皮肤上,可能会有面部皮脂腺瘤、鲨鱼皮斑等特征性表现。神经系统方面,常伴有癫痫发作,且癫痫发作形式多样,还可能出现智力障碍、...