糖原累积病是一种糖原代谢障碍疾病,主要因先天性酶缺陷导致,是一种常染色体隐性遗传性疾病。糖原代谢的过程中需要的酶至少有八种,而必需酶的缺陷就会导致糖原累积病的发生。这种疾病的主要特征就是糖原在体内储存异常。临床上将这种疾病分为12型,其中肝病为主的有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型;肌肉组织受损的有Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ...
糖原累积病症状 糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚...
糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病。 糖原是人体储存能量的重要形式,主要存在于肝脏和肌肉中。在正常情况下,糖原的合成和分解受到精细的调控,以维持血糖的稳定。而糖原累积病患者,因为体内某些参与糖原代谢的酶存在缺陷,使得糖原的合成或分解过程发生异常,导致糖原在组织中大量堆积,进而引发一系...
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病。 糖原累积病又称糖原贮积病,糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有多种类型。这些疾病有一个共同的生化特征,即糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加,仅少数病种的糖原贮积量正常,...
糖原累积病的症状主要有肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、脂肪肝、生长迟缓等。 1.肝脏肿大 由于糖原在肝脏中过度积累,导致肝脏肿大。这是糖原累积病最常见的症状之一,通常在儿童时期就会出现。 2.低血糖 由于糖原不能被有效分解为葡萄糖,导致血糖水平降低。低血糖症状可能在婴儿期或儿童期就会出现,表现为虚弱、出汗、颤...
糖原累积病的症状表现是什么 糖原贮积病的症状表现通常有低血糖、肝肿大、肌肉无力、呼吸困难、心律失常等。 1、低血糖:由于糖原无法正常分解为葡萄糖,导致血糖水平下降,患者可出现低血糖症状,如头晕、乏力、出汗、饥饿感等。 2、肝肿大:由于肝脏中糖原的异常积聚,患者可能伴有肝肿大。肝肿大可能会导致腹部不适、...
糖原累积病是一种由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病。 糖原累积病主要是因为参与糖原合成或分解过程中的某些酶存在缺陷,使得糖原不能正常合成或分解,从而造成糖原在组织器官中过多累积,引起一系列的临床表现。患儿可能会出现低血糖、肝大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状。不同类型的糖原累积病,其受累的酶不同,...
对所有肝脏明显肿大伴空腹低血糖的患者,均应警惕糖原累积病1a型的可能,典型表现为空腹3～4h后的低血糖、高乳酸血症和以高甘油三酯血症为主的高脂血症和高尿酸血症等代谢异常。检出G6PC基因致病性变异是确诊的关键。 本文是周巧利版权所有,未经授权请勿转载。
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)治疗 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)患者需进行积极综合治疗。早期诊断和早期治疗是改善糖原累积病患儿预后的关键。 治疗目标 治疗目标为缓解患者症状,减少或延迟严重并发症的发生,改善远期预后。 对症治疗: 1、糖原累积病Ⅰ型 (1)营养:营养来源60%～70%为糖类,10%～15%为蛋白质。限量进食含葡...
糖原贮积病,又叫糖原病、糖原代谢病,是一组少见的常染色体隐性遗传病,患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,不能正常合成或分解糖原而致病。 大多数患者的糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病,而极少数则是由于糖原合成酶缺乏,造成组织中糖原贮存过少而致病。 糖原贮积病有哪些类型?