糖原贮积病1型是一种遗传性糖代谢障碍疾病,由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原在组织内过多积聚。 该病为常染色体隐性遗传病,男女均可发病。患者体内由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,使得糖原在肝脏、肌肉等组织中无法正常分解,导致糖原大量堆积。这种堆积不仅影响了糖的正常代谢,还可能导致一系列临床症状的出现。患者常表现...
糖原累积病 1 型常见血糖症状有低血糖发作频繁且严重、空腹血糖降低、运动后低血糖加剧、夜间低血糖发作、应激状态下易发生低血糖等。 1. 低血糖发作频繁且严重:患者可频繁出现低血糖症状,如头晕、乏力、心慌、手抖、出汗等,严重时可能导致昏迷、抽搐等情况,对患者的生命健康构成较大威胁。 2. 空腹血糖降低:通常空...
糖原累积病1型是一种罕见的遗传性代谢疾病,通常表现为肝脏和肌肉中糖原的异常积累。这种病症可能导致低血糖、肝脏肿大、肌肉无力等症状。 分析糖原累积病1型的症状,轻微的表现可能包括乏力、肌肉疼痛和肝脏轻微肿大。随着病情发展,患者可能会出现更严重的症状,如生长发育迟缓、肝脏功能异常、甚至心脏问题。患者的血糖水平...
**D. 葡萄糖-6-磷酸酶** 糖原累积病Ⅰ型(von Gierke病)是由于**肝脏和肾脏中葡萄糖-6-磷酸酶缺乏**导致。此酶负责将葡萄糖-6-磷酸水解为葡萄糖,其缺失使肝糖原无法有效转化为血糖,引发严重低血糖、肝肿大及乳酸升高等典型症状。因此,**D为正确答案**。
糖原累积病1型和2型相关病症有所不同。 1、糖原累积病Ⅰa型 糖原累积病Ⅰ型以Ⅰa型更常见。 ①严重的低血糖、喂养困难、嗜睡、嘴唇发紫、指尖发紫以及反应低下等是新生儿期主要表现。 ②儿童期主要表现为腹部膨隆、生长迟缓、反复鼻...
糖原贮积病1型(GSD1),也被称为葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,是一种罕见的遗传性代谢疾病。它由常染色体隐性遗传引起,意味着如果父母双方都是携带者,则他们的孩子有25%的几率患上这种疾病。GSD1的主要特征是糖原在身体各处的异常积聚,尤其是在肝脏和肾脏中。这会导致一系列的临床症状,包括低血糖、肝大、酸中毒、高...
糖原累积病一型是一种由基因遗传引起的疾病,主要症状为葡萄糖6磷酸酶缺乏。治疗上,重点在于饮食调整,建议限制运动,进食高蛋白,低脂肪饮食。生活上,高蛋白,低脂的饮食是关键,同时注意营养均衡。 查看详情 孩子早产,双下肢痉挛瘫痪,三岁独立行走不好,基因检测显示糖原贮积症IXA型,想咨询确诊和治疗方法。患者男性3岁 ...
糖原贮积病患者不能正常代谢糖原,致使糖原在组织中大量沉积而致病.图甲为人体糖代谢的部分途径.请分析回答:(1)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因突变所致,糖原分解为葡萄糖需6-磷酸葡萄糖酶催化.血糖浓度低时,正常人体___细胞分泌的相应激素增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素__...
百度试题 结果1 题目糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起 A. 氨基己糖酶 B. 葡萄糖-6-磷酸酶 C. 酪氨酸酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶 相关知识点: 试题来源: 解析 [参考答案]:B 反馈 收藏
罕少见︱糖原累积病1a型1例报道 熊猫放射 2023-12-11 21:09 发表于 海南 喜欢此内容的人还喜欢 断解选读丨冠状动脉~ 熊猫放射 不喜欢 不看的原因 确定 内容质量低 不看此公众号 多潘立酮的合理用药 医学界临床药学频道 不喜欢 不看的原因 ...