有趣的是，SBS1与SBS5两种突变特征在各种正常组织中对体细胞突变积累的相对贡献比例存在着明显的器官特异性。在十二指肠、结肠和直肠的正常组织中，SBS1与SBS5的比例相对较高，而在支气管、胰腺、肝及食管组织中这个比例相对较低。研究称，这可能潜在的与不同组织中体细胞细胞增殖及更新换代的速率相关。此外值得注意...
相反,新的图谱为研究一生中发生的突变开辟了一个领域。 为了生成新的图谱,研究人员开发了一种计算方法,使用批量RNA测序来表征全身大量组织样本中的突变。“……我们开发了一套称为Lachesis的方法,从批量RNA测序(RNA-seq)数据中识别单核苷酸PZMs,并预测突变在发育和衰老过程中何时发生……我们在GTEx项目的最后一次重大...
在一个“基因组队列”中研究了BRAF突变iCCA的基因组图谱[187个I类,82个II类,113个III类BRAF突变和8026个野生型(WT)]。还分析了一个单独的多种BTC(包括肝内和肝外胆管癌和胆囊癌)患者(41例I类,32例II+III类BRAF突变和1042例WT)一线化疗的中位无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。结果:在整个BTC临床队列...
美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员近日研究出了有史以来最大的健康人体组织合子基因组突变图谱，这一科学进展被认为将开辟新的可能性，为诊断和治疗遗传病提供新途径。据悉，该项研究基于对超过1000名捐赠者的肌肉、心脏和脑组织的遗传分析，且就组织数量和捐赠者数量而言，这也是有史以来最大的一次。研究人员表示，...
复旦大学附属儿科医院率多中心团队,绘制出首个中国儿童肾脏病基因突变图谱。7月22日,国际学术期刊《临床遗传学》(clinical genetics)杂志在线发表题为“基于多中心注册登记系统的1001例儿童肾病疾病致病基因谱系研究”的文章,引起国际领域高度关注。 研究通讯作者之一、国际儿科肾脏病学会理事、儿科医院党委书记徐虹教授坦言...
前不久，由她担任共同一作的论文发在 Cell 上。研究中，她和同事结合进化基因组及马铃薯群体的突变信息，首次构建了关于马铃薯有害突变的二维图谱。该图谱不仅可以判断突变是否为有害突变，还可以测量其有害程度，为鉴定马铃薯的功能位点、以及剔除有害突变提供了新依据，也为解决杂交马铃薯育种难题提供了新参考，将给...
Cell｜炎性肠病中体细胞突变图谱 撰文 | 雪月 责编 | 兮 炎性肠病（Inflammatory bowel disease，IBD）是一种让患者不断衰弱的疾病，其主要特征为反复出现的肠道炎症。IBD主要分为两种亚型，为克罗恩病（Crohn’s disease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）。CD和UC的炎性病变位置、连续性以及炎症...
研究人员发现，突变频率最高的是PIK3CA，占比达到44%，PIK3R1基因的突变频率为17%，这两个基因同时存在突变的情况占到了9%。对比美国肿瘤和癌症基因图谱(TCGA)以及肿瘤体细胞突变目录数据库，研究团队发现，中国乳腺癌患者中PIK3CA突变频率与西方数据库相当，而PIK3R1基因突变频率明显高于西方人群。研究团队首次绘制出...
图4. 非尿路上皮肿瘤中FGF/FGFR基因变异图谱 本研究中,在所有分析的组织学亚型和肿瘤部位中,均观察到细胞周期蛋白抑制剂敏感突变和FGF/FGFR基因变异共存(表2和图5)。对于膀胱尿路上皮癌,共存分析显示共突变 vs. 单一类型变异的OR为5.32(95% CI,4.66-6.07;P = 0.0001)。
1、 中国最大规模泛癌种人群KRAS研究结果显示，KRAS在亚洲人群泛癌种中突变比率为16.6%，其中，KRAS在肺癌人群中突变比率为11.7%。2、KRASG12C突变在KRAS突变中占 14.5%。其中，KRAS G12C在肺癌人群中突变比率为4.3%。这意味着中国每年约有2-3万非小细胞肺癌人群可以通过KRAS G12C检测后从Sotorasib治疗中...