由俄勒冈健康与科学大学(OHSU)的一个团队领导的研究人员创建了他们声称是健康人体组织中最大的合子后突变(PZMs)图谱。他们使用948名为国家卫生研究所的基因型组织表达(GTEx)项目捐赠遗体的人死后汇编的54种组织和细胞类型生成了图谱。这份汇集了数百名捐赠者的指南是迄今为止最完整的指南,可能有助于更好地诊断和治疗...
1、该研究中作者利用蛋白质组学质谱和数据整合,构建出人类癌细胞中发现的蛋白组装体(protein assemblies)的结构化图谱。;2、随后作者开发出一种突变的统计模型,精确指出哪些蛋白组装体处于强烈的突变选择之下,以及存在于哪些癌症类型中。该研究的目标是解释许多罕见的通过在高阶实体上的汇聚而影响肿瘤基因组的基因突变...
有趣的是，SBS1与SBS5两种突变特征在各种正常组织中对体细胞突变积累的相对贡献比例存在着明显的器官特异性。在十二指肠、结肠和直肠的正常组织中，SBS1与SBS5的比例相对较高，而在支气管、胰腺、肝及食管组织中这个比例相对较低。研究称，这可能潜在的与不同组织中体细胞细胞增殖及更新换代的速率相关。此外值得注意...
美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员近日研究出了有史以来最大的健康人体组织合子基因组突变图谱，这一科学进展被认为将开辟新的可能性，为诊断和治疗遗传病提供新途径。据悉，该项研究基于对超过1000名捐赠者的肌肉、心脏和脑组织的遗传分析，且就组织数量和捐赠者数量而言，这也是有史以来最大的一次。研究人员表示，...
那有没有人能干点正事,绘一绘中国人的乳腺癌基因突变图谱,造福一下广大乳腺癌患者嘛! 真的有。 4月10日,Nature communications就在线发表了一项由复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授、胡欣副教授领衔,陈力...
研究人员发现，突变频率最高的是PIK3CA，占比达到44%，PIK3R1基因的突变频率为17%，这两个基因同时存在突变的情况占到了9%。对比美国肿瘤和癌症基因图谱(TCGA)以及肿瘤体细胞突变目录数据库，研究团队发现，中国乳腺癌患者中PIK3CA突变频率与西方数据库相当，而PIK3R1基因突变频率明显高于西方人群。研究团队首次绘制出...
Cell｜炎性肠病中体细胞突变图谱 撰文 | 雪月 责编 | 兮 炎性肠病（Inflammatory bowel disease，IBD）是一种让患者不断衰弱的疾病，其主要特征为反复出现的肠道炎症。IBD主要分为两种亚型，为克罗恩病（Crohn’s disease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）。CD和UC的炎性病变位置、连续性以及炎症...
近日,江苏省人民医院肿瘤科黄香教授和思路迪医学市场部合作项目的科研成果在线发表于《Molecular Genetics & Genomic Medicine》,揭示了IDH1/2在泛瘤种中的突变图谱,同时发现在胆道肿瘤中,IDH1/2变异伴随着TMB低表达。 研究背景 异柠檬酸脱氢酶...
前不久，由她担任共同一作的论文发在 Cell 上。研究中，她和同事结合进化基因组及马铃薯群体的突变信息，首次构建了关于马铃薯有害突变的二维图谱。该图谱不仅可以判断突变是否为有害突变，还可以测量其有害程度，为鉴定马铃薯的功能位点、以及剔除有害突变提供了新依据，也为解决杂交马铃薯育种难题提供了新参考，将给...
其他还包括NSCLC中ALK（7%）融合，PIK3CA突变（31%），CRC中MSI-H扩增（8%）等。图4. 体细胞突变的潜在临床作用，来源：Nature Communications 结 语 该研究报道了10000余例中国实体瘤患者的体细胞突变情况，绘制了迄今为止亚洲人群中规模最大、最全面的实体瘤基因突变分析图谱，为癌症医学提供了高度可靠的数据集和...