神经纤维瘤病-努南综合征是由NF1基因的突变引起的遗传性疾病。NF1基因是位于人类染色体17号上的一个基因,它编码了一种调节细胞生长和分化的蛋白质。当NF1基因发生突变时,会导致神经纤维瘤病-努南综合征的发生。 神经纤维瘤病-努南综合征是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着只需要一个患有突变NF1基因的父母就...
神经纤维瘤-努南综合征是NF1基因杂合突变所致的遗传性疾病,临床特点是同时具有神经纤维瘤和努南综合征的临床表现。属罕见病,尚无特效治疗,但可以早期对症治疗来改善临床症状。应在新生儿期甚至在产期筛查,可以早发现、早干预。 我们报道本例,以加深对该病的认识,尽早人工干预,使用生长激素存进生长,青春早期使用性激...
腿上有斑点 韩医生你好,帮忙查看小盆友身上这个斑点是不是咖啡斑,神经纤维... 是不是咖啡斑,神经纤维瘤 韩勇· 苏州大学附属儿童医院 脑干胶质瘤的生长模式(JNS经典文献翻译学习) 韩勇· 苏州大学附属儿童医院 · 150人已读 神经纤维瘤病 韩勇· 苏州大学附属儿童医院 · 77人已观看 查看更多相关内容 说两...
韩勇· 苏州大学附属儿童医院 胶质瘤 韩勇· 苏州大学附属儿童医院 腋下咖啡斑 孩子目前九岁,一直腋下有个咖啡斑没有太在意 ,以为是胎记,孩... 恳请老师帮我们看看会有神经纤维瘤病吗? 韩勇· 苏州大学附属儿童医院 查看更多相关内容 说两句吧 有帮助 2 收藏 举报 ...
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