神经纤维瘤病-努南综合征是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着只需要一个患有突变NF1基因的父母就可以传递给子代。如果一个父母患有神经纤维瘤病-努南综合征,他们的子女有50%的几率患病。如果两个父母都患有该病,子女有75%的几率患病。 因此,神经纤维瘤病-努南综合征的遗传方式是由NF1基因的突变决定的,遵循...
神经纤维瘤-努南综合征是NF1基因杂合突变所致的遗传性疾病,临床特点是同时具有神经纤维瘤和努南综合征的临床表现。属罕见病,尚无特效治疗,但可以早期对症治疗来改善临床症状。应在新生儿期甚至在产期筛查,可以早发现、早干预。 我们报道本例,以加深对该病的认识,尽早人工干预,使用生长激素存进生长,青春早期使用性激...
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