根据该研究建立的临床相关性,研究团队改进了欧洲白血病网络 (European LeukemiaNet, ELN) 遗传风险分类模型,并提出了SCMC-pAML模型。该模型调整了几种基因突变的风险分类,例如FUS-ERG、CBFA2T3-GLIS2、NUP98-KDM5A和NUP98-NSD1被归为高危组(HR),KMT2A重排被归为中危组(IR)。重要的是,
SHIP是通过选择性 将不会在AML再分类中至关重要 。 剪接和蛋白切割,在PI3K途径中SHIP功能与prFEN一致 6C—Kit突变与白血病的治疗及预后 (PTEN是一磷酸肌醇一3’一磷酸酶)。SHIP抑制SCF/C— C—Kit突变可能影响包括白血病在内的不同的肿 Kit调控的信号转导,从而导致肥大细胞脱颗粒。SHIP1已 瘤对 c一 t抑制剂...
近年来,白血病细胞基因组突变图谱的研究已取得积极进展,部分研究成果已被纳入2017年ELN分类,并被用于结合细胞遗传学分析对AML人群进行风险评估。然而,只有少数突变被很好的识别并被纳入了2017年的ELN分类,并且除了NPM1与FLT-ITD之间的相互...
基因分为三大类,包括(1)与先天性疾病无关的基因,包括CEBPA、DDX41和TP53;(2)与血小板减少或血小板功能障碍相关的基因,包括RUNX1、ANKRD26和ETV6;(3)与影响多器官系统的先天性疾病相关的基因,包括GATA2、SAMD9和SAMD9L,与经典骨髓衰竭...