根据该研究建立的临床相关性,研究团队改进了欧洲白血病网络 (European LeukemiaNet, ELN) 遗传风险分类模型,并提出了SCMC-pAML模型。该模型调整了几种基因突变的风险分类,例如FUS-ERG、CBFA2T3-GLIS2、NUP98-KDM5A和NUP98-NSD1被归为高危组(HR),KMT2A重排被归为中危组(IR)。重要的是,RUNX1-RUNX1T1融合的患者...
近年来,白血病细胞基因组突变图谱的研究已取得积极进展,部分研究成果已被纳入2017年ELN分类,并被用于结合细胞遗传学分析对AML人群进行风险评估。然而,只有少数突变被很好的识别并被纳入了2017年的ELN分类,并且除了NPM1与FLT-ITD之间的相互...
SHIP是通过选择性 将不会在AML再分类中至关重要 。 剪接和蛋白切割,在PI3K途径中SHIP功能与prFEN一致 6C—Kit突变与白血病的治疗及预后 (PTEN是一磷酸肌醇一3’一磷酸酶)。SHIP抑制SCF/C— C—Kit突变可能影响包括白血病在内的不同的肿 Kit调控的信号转导,从而导致肥大细胞脱颗粒。SHIP1已 瘤对 c一 t抑制剂...
对测序法无法分类的突变类型根据突变蛋白肽链α螺旋倾向分值和带负电荷氨基酸残基保留程度进行分类,比较两种分类方法的差异。 结果236例患者中,206例(87.3%)检测出CALR基因1型或2型突变,包括ET 173例(99例1型突变,74例2型突变),PMF 33例(28例1型突变,5例2型突变);30例为其他类型CALR基因突变,包括ET 25例,...
更新伴胚系易感性血液肿瘤、小儿骨髓增生异常综合征(MDS)和幼年型粒单细胞白血病(JMML)的分类对于诊断、治疗、研究和临床试验至关重要。下一代测序技术的进步导致可鉴定的在胚系突变和遗传时易导致血液淋巴肿瘤的基因的组合不断扩大。这篇...