白化病是一种由遗传因素引起黑色素缺乏所导致的皮肤毛发色素丢失的皮肤疾病。正常情况下,黑色素的形成是在酪氨酸酶的作用下转化,若酪氨酸酶的基因发生突变,就无法形成黑色素,因而引起白化病的发生。主要表现为皮肤、头发改变成白色或者浅白色;眼睛(黑眼珠)变为暗灰蓝
白化病是一种以全身皮肤白化为主要病理特征的遗传性皮肤病,其为常染色体隐形遗传病,除了全身皮肤受累之外,病情也可波及毛发、眼睛等,多为近亲生育所导致的患儿出生,无特效治疗方法。 别名:斑状白化病 白点病 部分性白化病 斑状白斑病 piebaldism 图案状白皮病 斑驳病 partial albinism 部分白化病 ...
白化病依據臨床表型特徵分為三大類別: (1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症状,國外群體發病率約為1/60,000; (2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症状外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏,國外報導發病率為1/...
白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。[1] 通常情况下,白化病患者与正常人无异,白化病患者可以拥有正常人一样的寿命,只是他们不能...
白化病是一种先天隐性遗传的疾病,基本病因就是由于遗传基因的缺陷,导致黑色素细胞合成黑色素的功能障碍,不能产生黑色素。会出现皮肤,还包括眼睛、毛发等器官的色素缺失,出现白化病。白化病的症状也有多种,有的人就单纯是眼睛部位色素缺乏,表现为虹膜成粉红色或者淡蓝色,瞳孔是红色,皮肤色素还正常,也有一类就属于眼皮肤...
白化病是先天性的遗传性疾病,是经典的单基因遗传病,与色素合成有关。即基因突变后,正常色素不能合成,引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏,常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜视等眼部症状。由于怕光,白化病患者喜欢夜间活动,也被称为月亮的孩子。世界范围内,白化病发病率大概是1/17000,但群体携带率约为1/65,即...
白化病是一组常染色体隐性遗传病,主要表现为眼、皮肤和毛发不同程度的黑色素缺失,常分为眼白化病(ocular albinism,OA)、眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)和白化病相关综合征,临床以OCA多见,据统计中国汉族人群OCA患病率为1/18 000。OCA又以OCA 1型最常见,此型由酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因突变引起。TYR...
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病...
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体...