白化病是一种由遗传因素引起黑色素缺乏所导致的皮肤毛发色素丢失的皮肤疾病。正常情况下,黑色素的形成是在酪氨酸酶的作用下转化,若酪氨酸酶的基因发生突变,就无法形成黑色素,因而引起白化病的发生。主要表现为皮肤、头发改变成白色或者浅白色;眼睛(黑眼珠)变为暗灰蓝色或者棕色等。该病无法治愈,尚无有效的药物治疗方法...
白化病主要是因为皮肤和其他器官缺乏大量黑色素。先天性酪氨酸酶这种物质的缺乏,或者酪氨酸酶的功能持续下降,以及合成过程中黑色素突然中断,导致遗传性白斑的情况,白化病通常属于家族性遗传病,是常染色体隐性遗传病。 人们肤色不同主要是因为不同的人皮肤中的黑色素含量不同。科学研究发现黑人...
白化病是一种以全身皮肤白化为主要病理特征的遗传性皮肤病,其为常染色体隐形遗传病,除了全身皮肤受累之外,病情也可波及毛发、眼睛等,多为近亲生育所导致的患儿出生,无特效治疗方法。 别名:斑状白化病 白点病 部分性白化病 斑状白斑病 piebaldism 图案状白皮病 斑驳病 partial albinism 部分白化病 ...
白化病依據臨床表型特徵分為三大類別: (1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症状,國外群體發病率約為1/60,000; (2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症状外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏,國外報導發病率為1/...
白化病是一组由遗传因素引起的先天性疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减少或完全缺失。这种疾病是由于黑色素合成障碍所导致的,黑色素是决定皮肤、毛发和眼睛颜色的色素。白化病患者由于缺乏足够的黑色素,他们的头发、皮肤和眼睛通常呈现白色或浅色,眼睛可能呈现粉红色或淡蓝灰色,且对光线非常敏感。
白化病是一组常染色体隐性遗传病,主要表现为眼、皮肤和毛发不同程度的黑色素缺失,常分为眼白化病(ocular albinism,OA)、眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)和白化病相关综合征,临床以OCA多见,据统计中国汉族人群OCA患病率为1/18 000。OCA又以OCA 1型最常见,此型由酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因突变引起。TYR...
白化病(Albinism)是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。 白化病属于家族遗传性疾病,为常...
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他...
白化病是一种先天隐性遗传的疾病,基本病因就是由于遗传基因的缺陷,导致黑色素细胞合成黑色素的功能障碍,不能产生黑色素。会出现皮肤,还包括眼睛、毛发等器官的色素缺失,出现白化病。白化病的症状也有多种,有的人就单纯是眼睛部位色素缺乏,表现为虹膜成粉红色或者淡蓝色,瞳孔是红色,皮肤色素还正常,也有一类就属于眼皮肤...
白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。[1] 通常情况下,白化病患者与正常人无异,白化病患者可以拥有正常人一样的寿命,只是他们不能...