眼-耳-脊椎畸形谱(oculoauriculovertebral spectrum,OAVS) 是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。 原称为“眼-耳-脊椎畸形发育不良”(oculoauriculovertebral dysplasia),因表型广泛,故有许多术语定义此类畸形,如:半面短小畸形,第一和...
颅脑畸形:13三体最常见的是小头畸形和前脑无裂畸形,尤其是无叶全前脑,一组产前诊断为前脑无裂畸形的资料中40%病例为13三体。其他脑内畸形还有Dandy-walker畸形、脑室扩张及颅后窝池扩大。偶可见神经管缺陷畸形。 颜面部畸形中最常出现的是和前脑无裂畸形有关的一系列的眼中面部...
n 沉积病 o 结缔组织异常 p 错构瘤病 q 外胚层发育不良症 r 环境因素 s 混杂综合征 t 混合畸形序列征 u 畸形谱 v 其他联合征 第二章 畸形的分类方法 第三章 形态发生和畸形 第四章 遗传学、遗传咨询及预防 第五章 微小异常 第六章 正常标准 附录Ⅰ 畸形的鉴别诊断模式 附录Ⅱ 染色体畸变的描述 ...
王若光:还有其他表现吗?应该脊椎也存在问题,有脊椎的X线照片吗?这个还是比较清楚的,是典型:眼-耳-脊椎畸形谱,可以参若光医学中心公众号相关链接。即:王若光教授专题之[出生缺陷](6)眼-耳-脊椎畸形谱(第一和第二鳃弓综合征)(http://mp.weixin.qq.com/s/_fPxJ562a0YHVeS6z26piQ)。
眼-耳-脊椎畸形谱主要的畸形是第一和第二腮弓形态异常,有时伴有脊椎异常、肾脏损害或眼异常。 第一、第二腮弓综合征,又叫半侧颜面短小症(大小脸、)、巨口畸形、面横裂,是人体胚胎发育的第一、第二腮弓发育不全导致的颜面口角、耳及腮腺、面神经等发育不良的综合表现。 第一、第二腮弓综合征发病原因未明,...
常见联体双胎畸形图谱 联体双胎,一头正面观 联体双胎背面观 联体双胎,连腹,脐膨出 联体双胎伴尾退化综合征 双头单体外观 联体双胎畸形临床特征:表现多种多样。 联体双胎是单卵孪生体间部分未分离相互连接在某部位的先天畸形。连接可分为对称性或不对称性。连接部位可在腹侧如胸腹联体、坐骨、头部或尾部。或为一...
多指畸形是一种常见的先天性手部畸形，表现为手部多余手指的出现。分类 多指畸形可以根据多余手指的位置和形态进行分类，如桡侧多指、中央多指和尺侧多指等。发病机制 遗传因素 多指畸形具有一定的家族聚集性，表明遗传因素在发病机制中起重要作用。环境因素 环境因素如母孕期感染、药物使用、辐射暴露等也可能对胎儿手部...
毛细血管畸形(CM)作为脉管畸形中最常见的类型,在临床上具有广泛的诊疗需求,需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性CM以外,还存在一大类疾病表现为CM相关综合征,其发病均与 GNAQ、 GNA11基因的体细胞突变密切相关。这类疾病在临床表现、合并症状及管理预后方面存在诸多共性与差异,对临床诊断、鉴别诊断...
作者:凤兰主编 出版社:北京医科大学、中国协和医科大学联 出版时间:1988-00-00 印刷时间:0000-00-00 ,购买中国出生缺陷监测畸形图谱等文学相关商品,欢迎您到孔夫子旧书网