眼-耳-脊椎畸形谱(Oculo-Auriculo-VertebralSpectrum) (第一和第二鳃弓综合征,面-耳-脊椎畸形,半侧面躯体矮小) 主要畸形是第1和第2鳃弓形态异常,有时伴有脊椎异常、肾脏缺损或眼异常。当出现眼球上皮样囊肿,特别是伴有脊柱异常时称为Goldenhar综合征。如果异常主要发生于身体单侧称为半侧面身材短小症。无论此组...
眼-耳-脊椎畸形谱主要的畸形是第一和第二腮弓形态异常,有时伴有脊椎异常、肾脏损害或眼异常。 第一、第二腮弓综合征,又叫半侧颜面短小症(大小脸、)、巨口畸形、面横裂,是人体胚胎发育的第一、第二腮弓发育不全导致的颜面口角、耳及腮腺、面神经等发育不良的综合表现。 第一、第二腮弓综合征发病原因未明,...
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Chdiak-Higashi 畸形( Chdiak-Higashi anomaly) 其特点为中性粒细胞胞质中含几个至数十个直径为2~5μm的包涵体,类似吞噬物,呈蓝紫色或紫红色、类圆形或不规则形小体,系因溶酶体转运调节因子LYST基因突变导致溶酶体膜缺陷及颗粒融合失调,也可见于其他粒细胞、单核细胞、淋巴...
常见联体双胎畸形图谱 联体双胎,一头正面观 联体双胎背面观 联体双胎,连腹,脐膨出 联体双胎伴尾退化综合征 双头单体外观 联体双胎畸形临床特征:表现多种多样。 联体双胎是单卵孪生体间部分未分离相互连接在某部位的先天畸形。连接可分为对称性或不对称性。连接部位可在腹侧如胸腹联体、坐骨、头部或尾部。或为一...
n 沉积病 o 结缔组织异常 p 错构瘤病 q 外胚层发育不良症 r 环境因素 s 混杂综合征 t 混合畸形序列征 u 畸形谱 v 其他联合征 第二章 畸形的分类方法 第三章 形态发生和畸形 第四章 遗传学、遗传咨询及预防 第五章 微小异常 第六章 正常标准 附录Ⅰ 畸形的鉴别诊断模式 附录Ⅱ 染色体畸变的描述 ...
干骺端软骨发育不良是一组以干骺端发育异常为主的畸形,骨骺、头颅和躯干发育基本正常。有8种类型,患者均矮小,其中最常见的类型是Schmid型,患者有膝内翻;Mckusick型者有头发和汗毛稀少,股骨下端骨骺呈中央凹如贝壳。 马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指...
13-三体又称Pateau综合征。发生率约1/5000。常引起胎儿严重的多发结构畸形,主要包括颅脑,面部、肢体和心脏,研究表明91%的13三体可出现明显的胎儿多结构畸形。13三体胎儿常见的结构畸形主要有: 颅脑畸形:13三体最常见的是小头畸形和前脑无裂畸形,尤其是无叶全前脑,一组产前诊断为...
本书以图片的形式展示所有手部畸形的形态学特点及诊断要点,同时传授各类先天性手部畸形的基本治疗原则,并将作者近年来在先天手部畸形临床研究成果纳入书中,力求全面展示中国手外科医生及学者在先天性手部畸形… 关注话题 管理 分享 简介 讨论 精华 ...