特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条 X 染色体的部分或全部缺失所引起,是人类唯一能生存的单体综合征。 主要症状有女孩生长、发育迟缓,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往智力发育正常。
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸...
特纳综合征概述 特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管...
⑤具有特纳综合征的外貌特征。 特纳综合征治疗 特纳综合征治疗的目的是提高患者成人身高,诱导性发育及维持第二性征,提高患者骨密度,同时防治各种并发症。 (1)提高成人身高 特纳综合征未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20 cm,一般不超过150cm。 已证实重组人...
特纳综合征又名先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育不全症,是较常见的性染色体遗传病,多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生不分裂而出现X单体,由于减数分裂期患者的X单体没有配对染色体,常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育(表现为幼稚外阴,外阴没有随年龄发育...
特纳(Turner) 综合征,又叫女性先天性卵巢发育不良综合征,是一种影响身高发育最常见的性染色体病,特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一,患有这种病的孩子95%~100%身材都比较矮小。在活产女婴中占1:(2500~5000),X单体在自然流产中最常见,1%~10%的自发性流产胎儿的核型为45,XO.本病发...
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。 特纳综合征主要发生在女性身上。患者通常身材矮小,第二性征发育不良,如乳房不发育、无阴毛和腋毛等。还可能伴有多种其他异常,比如心血管系统的异常,如主动脉瓣狭窄、二尖瓣脱垂等;骨骼系统...
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸...
特纳综合征通常是一种影响女性生长发育的染色体异常疾病。这种病症是由于全部或部分X染色体缺失或结构异常引起的,导致患者出现一系列特征性症状和体征。 特纳综合征的临床表现多样,包括身材矮小、性腺发育不全、颈蹼、肘外翻等。此外,患者可能伴有心脏、肾脏等器官的畸形,以及听力障碍等问题。在诊断上,除了临床症状外,还...
特纳综合征是一种由于染色体变异引起的遗传性疾病,其主要表现为女性患者缺乏或部分缺乏第二性征的发育,如乳房发育不良、月经不调、生殖器官发育不全。 该综合征的引起是由于女性患者的X染色体异常,常见的是一条X染色体完全丢失或部分缺失,也可能是X染色体结构异常等。由于女性存在两条X染色体,若其中一条出现异常,可能...