特纳综合征又名先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育不全症,是较常见的性染色体遗传病,多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生不分裂而出现X单体,由于减数分裂期患者的X单体没有配对染色体,常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育(表现为幼稚外阴,外阴没有随年龄发育,还和小时候一样,有阴
特纳综合征又名先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育不全症,是较常见的性染色体遗传病,多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生不分裂而出现X单体,由于减数分裂期患者的X单体没有配对染色体,常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育(表现为幼稚外阴,外阴没有随年龄发育...
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条 X 染色体的部分或全部缺失所引起,是人类唯一能生存的单体综合征。 主要症状有女孩生长、发育迟缓,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往智力发育正常。 相关文章 查看更多 特纳综合征(Turner sy...
特纳综合征是常见的导致早发性卵巢功能不全的疾病之一,大约90%的特纳综合征女性的卵巢储备会在成年前耗尽,仅约有2%～5%的特纳综合征女性可成功自然受孕。卵巢组织冻存,是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。 总之,特纳综合征临床表现复杂,不典型者常误诊、漏诊或诊断较晚,如果家长发现儿童身材矮小或特殊体...
特纳综合征可能是染色体异常、自身免疫性疾病、家族遗传、孕期环境因素、基因突变等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有药物治疗、生长激素治疗、心理支持等。 1. 染色体异常:特纳综合征最常见病因是染色体异常,多数患者缺少一条X染色体,即45,XO。正常女性有两条X染色体,而特纳综合征患者因染色体缺失或结构异常,影响身...
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸...
⑤具有特纳综合征的外貌特征。 特纳综合征治疗 特纳综合征治疗的目的是提高患者成人身高,诱导性发育及维持第二性征,提高患者骨密度,同时防治各种并发症。 (1)提高成人身高 特纳综合征未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20 cm,一般不超过150cm。 已证实重组人...
特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual de⁃velopment)中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生存的染色体单体综合征,其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。 TS 的病理基础是由于患者的一条 X 染色体完整,另一条性染色体完...
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸...
特纳综合征(Turner syndrome)是一种因性染色体异常引起的疾病,仅影响女性,典型特征是患者体内缺少一条完整的X染色体(正常女性为46,XX,患者多为45,X或嵌合型)。该病会导致身材矮小、卵巢发育不全(影响生育)、先天性心脏缺陷等表现,需通过染色体检测确诊,并通过激素治疗、并发症管理改善生活质量。 一、病因与发病机制...