特纳综合征又名先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育不全症,是较常见的性染色体遗传病,多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生不分裂而出现X单体,由于减数分裂期患者的X单体没有配对染色体,常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育(表现为幼稚外阴,外阴没有随年龄发育...
特纳综合征又名先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育不全症,是较常见的性染色体遗传病,多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生不分裂而出现X单体,由于减数分裂期患者的X单体没有配对染色体,常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育(表现为幼稚外阴,外阴没有随年龄发育...
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条 X 染色体的部分或全部缺失所引起,是人类唯一能生存的单体综合征。 主要症状有女孩生长、发育迟缓,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往智力发育正常。
这些心血管异常可显著影响患者的预后,是特纳综合征患者死亡率增加的主要原因之一。 其他表现:肾脏畸形(如马蹄肾);甲状腺功能异常(通常为自身免疫性甲状腺炎);代谢综合征风险增加,包括胰岛素抵抗甚至糖尿病和脂代谢紊乱;听力损失、学习困难或轻度认知障碍(所以,特纳综合征孩子普遍数学成绩不好);肝酶异常、维生素B12缺乏症...
特纳综合征是常见的导致早发性卵巢功能不全的疾病之一,大约90%的特纳综合征女性的卵巢储备会在成年前耗尽,仅约有2%～5%的特纳综合征女性可成功自然受孕。卵巢组织冻存,是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。 总之,特纳综合征临床表现复杂,不典型者常误诊、漏诊或诊断较晚,如果家长发现儿童身材矮小或特殊体...
特纳综合征,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。正常女性拥有两条完整的 X 染色体,而患有特纳综合征的女童,其染色体组成通常为 X 单体(45,X),或者存在 X 染色体结构异常。 特纳综合征的遗传方式主要有以下几种情况: 1. 完全性单体型:约 50% - 60%的特纳综合征患儿属于这种类型,其染色体核型为 45,X ,即...
⑤具有特纳综合征的外貌特征。 特纳综合征治疗 特纳综合征治疗的目的是提高患者成人身高,诱导性发育及维持第二性征,提高患者骨密度,同时防治各种并发症。 (1)提高成人身高 特纳综合征未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20 cm,一般不超过150cm。 已证实重组人...
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸...
Turner综合征(特纳综合征),是一组表现为生长迟缓,性腺衰竭,特殊面容的女性X染色体的一条全部或者部分丢失性疾病。也是最常见的存活的单体染色体病。 临床表现异质性较大,如:原发性性腺功能减退症、不孕症、身材矮小、内分泌和代谢紊乱、先天性心血管疾病、肾脏畸形、骨骼异常、胃肠道和肝脏疾病、高血压、视力和听力障...
特纳综合征(Turner综合征)是由于X染色体缺失或结构异常所致的一种较为常见遗传性疾病,又称为先天性卵巢发育不全。1938年由Turner首次详细描述和总结并正式命名。这一疾病的患者均为女性。特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一,在活产女婴中约占1:2500~5000。实际上,X染色体缺失的胚胎本...