法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α‑Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL‑3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso‑GL‑3)在多脏器贮积[1-2]。 患者主要表现为神经、肾脏、心脏、皮肤等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症。
法布雷病,也称法布里病(Fabry disease,FD),由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道,是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性。 男性患者预期...
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA 基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。 患者出现间歇性四肢末端剧烈的烧灼样疼痛或刺痛、少汗或无汗...
法布雷病可以治疗! 作为罕见病及遗传性疾病,法布雷病目前也有治疗方法,治疗越早,获益越大。 目前的治疗包括对症和对因治疗两种,对症治疗,指对于已经出现的疾病和症状进行治疗,包括镇痛、降低尿蛋白,预防脑卒中,治疗心律失常,逆转心室肥厚、稳定肾功能等。
结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断,对于改善法布雷病预后非常重要。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,由基因突变导致α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)活性降低或缺乏,代谢底物在组织器官内大量贮积,引起多系统病变[1]。通过高危人群筛查、先证者家系筛查可显著提高检出率,...
法布雷病(Fabry disease,MIM 301500 ),又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs),国外报道人群发病率为1/476 000~1/117 000,近年关于新生儿发病率在1500~3100,而国内尚无人群发病率统计数据,有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry...
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,因基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性下降或缺失,进而使代谢底物在组织和器官内大量堆积,导致多系统病变 [1] 。心脏影像技术在法布雷病的早期诊断中发挥着关键作用,提升临床医生对法布雷病在超声心动图和心脏核磁共振(CMR)的特征表现的认识,对于及时确诊这...
法布雷病的病因其实就是由于基因突变所导致的x染色体遗传性多系统溶酶体的处积病。它是一种非常罕见的x连锁遗传鞘糖酯类代谢的疾病，它的发病机制其实就是由于患者体内的阿尔法半乳糖苷酶先天性缺乏所导致的，从使人体内的代谢产物不能够被完全理解，在患者的血管中以及各个器官中所储存，进而造成了一种四肢非常剧烈...
关注罕见病,认识法布雷 法布雷知多少 一、法布雷的遗传性和危害 法布雷病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。男性相对女性来说症状会严重一些。患者因为基因突变导致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏,本应该被它分解的体内代谢物在血管和各器官蓄积,造成四肢剧烈的疼痛...