法布雷病(Fabry disease)又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease, AFD),1898年分别由两位皮肤科医师William Anderson(德国)和Johannes Fabry(英国)最早报道,由此得名。该病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs)。由于编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因发生突变...
法布雷病是由英国医生William Anderson和德国的Johannes Fabry于 1898年首次分别报道,由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。该病是一种罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体贮积病,男性患者的女性后代患病风险为100%,而女性患者的下一代(男性或女性)患病风险均为50%。普通人群中预估...
(三)鉴别诊断法布雷病临床表现多样且不具特异性,对无法布雷病家族史、临床表现不典型者,诊断十分困难,易导致误诊,需与其他疾病鉴别,如:疼痛需与风湿免疫病、幼年特发性关节炎、原发性红斑肢痛症、雷诺综合征等鉴别;血管角质瘤需与过敏性紫癜或其他皮疹鉴别;消化道症状需与消化不良、肠易激综合征鉴别;角膜涡状浑...
法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传溶酶体贮积症,是由于 GLA 基因突变导致 α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基 GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引起多脏...
法布雷病属于我国121种罕见病范围。是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α·Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL·3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso·GL·3)在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状,因...
法布雷病(Fabry disease,MIM 301500 ),又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs),国外报道人群发病率为1/476 000~1/117 000,近年关于新生儿发病率在1500~3100,而国内尚无人群发病率统计数据,有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry...
法布雷病(Fabry’s disease,FD)就是这样一种疾病,由于基因缺陷导致α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺乏或者活性减低,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylsphingosine,GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylsphingosine,Lyso-GL-3)在全身蓄积,心脏和肾脏首当其冲,成为直接的“...
1898年,两位皮肤科医生William Anderson(德)[1]和Johannes Fabry(英)[2]各自报道1例弥漫性躯体血管角质瘤,遂命名为法布雷病(Fabry disease,MM 301500),又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD)。因位于Xq22的GLA基因发生突变,其编码的a-半乳糖苷酶A(a - Gal A,一种溶酶体酶)出现活性缺乏[3]...
法布雷病(FD)是一种罕见的遗传性疾病,属于溶酶体贮存病(LSD)的一种。该病由溶酶体半乳糖苷酶A(α-GalA)活性缺乏引起,导致其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和相关鞘糖脂在心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺和神经系统等人体各器官中大量贮积。这种贮积最终引发一系列相应的器官疾病,严重病例可能出现心脑血管...