病情分析:氨基酸尿是一种代谢性疾病,表现为尿液中排出过多的氨基酸。正常情况下,肾脏会重吸收大部分氨基酸,但是在氨基酸尿患者中,这一过程受到干扰,导致氨基酸大量排泄。 1.氨基酸是蛋白质的基本组成单位,人体内有20种必需和非必需氨基酸。 2.在健康个体中,肾小管能够高效地重吸收这些氨基酸,使得尿液中的氨基酸含量非...
1.“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 2.“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 二、“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 1.单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系...
氨基酸尿症 描述 高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸...
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿...
病情分析:氨基酸尿是指人体内某种或多种氨基酸在尿液中的排泄量超出正常范围。氨基酸是构成蛋白质的基本单位,由于某些遗传缺陷或代谢障碍等原因,人体无法将氨基酸转化为能量或其他物质,导致其在肾脏中被过度过滤并从尿液中排出。 不同类型的氨基酸尿可能会导致不同的症状和健康问题,例如发育迟缓、智力障碍、神经系统损伤...
β-氨基酸尿是一个病症名称。β-氨基酸尿是由什么原因引起的 (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的...
氨基酸尿症的检查 1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱...
高氨基酸尿症可分为肾前性、肾性及混合性。肾前性高氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常，血中某些氨基酸水平过高，超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其他氨基酸吸收，尿中出现多量氨基酸。肾性氨基酸尿症是在血浆氨基酸水平正常的情况下，由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的氨基酸尿。肾性...
尿液氨基酸定性实验氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。阴性 尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。引起氨基酸尿...