成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃病、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被...
成骨不全症是一种因胶原异常或缺陷引起的遗传性疾病,主要表现在中胚组织,可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。临床表现为蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,并可引起多发骨折或弓形腿。患者一生中的骨折次数少则几次,多则达数百次。目前无法治愈,治疗方法主要是预防骨折。
成骨不全又称脆骨症或称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性代谢性骨病。 别名:脆骨病 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 瓷娃娃 玻璃人 英文名:osteogenesis imperfecta,OI 发病部位:骨骼 耳 皮肤 牙齿 眼 ...
成骨不全症的典型症状包括自幼起轻微外力下反复骨折、进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限。骨骼系统以外的症状包括蓝巩膜、牙本质发育不全、耳聋、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。 不同类型的成骨不全症有不同的临床特点: 1. I型(轻型):病情最轻,最常见。特点为蓝色巩膜,听力下降,皮下出血,青春期前轻度骨脆弱,身...
「瓷娃娃病」的医学名称为成骨不全,也叫脆骨病,疾病不仅累及骨头,还有肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜。因为主要临床表现为骨质脆弱,所以得名。 患者会出现反复骨折,骨头畸形生长,身材矮小,蓝巩膜,牙齿变色甚至有凹陷和缺损,关节 / 皮肤松弛,听力异常。
成骨不全症是由I型胶原合成缺陷引起的全身性复杂疾病,因此,需要一个包括骨科、内分泌科、心内科、肺科、神经科、外科、放射科、牙医和营养师在内的多学科医学专家团队。成骨不全症的治疗主要是支持性和对症治疗,并根据患者的年龄、成骨不全类型和严重程度...
成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动,听力受损,呼吸问题和牙齿问题若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类...
成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,又称脆骨病。其主要特征是骨骼脆弱,容易发生骨折,即使是轻微的碰撞或日常活动也可能导致骨折的发生。 这种疾病是由于基因突变导致胶原蛋白生成异常,而胶原蛋白是构成骨骼、皮肤、肌腱等组织的重要成分。成骨不全患者的骨骼矿物质密度可能正常,但骨骼的质量和结构存在缺陷,使得骨骼变得...
成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,又称脆骨病。其主要特征是骨骼脆弱,容易发生骨折,即使是轻微的碰撞或日常活动也可能导致骨折的发生。 这种疾病是由于基因突变导致胶原蛋白生成异常,而胶原蛋白是构成骨骼、皮肤、肌腱等组织的重要成分。成骨不全患者的骨骼矿物质密度可能正常,但骨骼的质量和结构存在缺陷,使得骨骼变得...