成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传...
成骨不全症是一种因胶原异常或缺陷引起的遗传性疾病,主要表现在中胚组织,可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。临床表现为蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,并可引起多发骨折或弓形腿。患者一生中的骨折次数少则几次,多则达数百次。目前无法治愈,治疗方法主要是预防骨折。
成骨不全症,又称为脆骨症,是一种罕见的遗传性骨骼疾病。这种疾病的主要特征是骨骼脆性增加,容易发生骨折。对于患有成骨不全症的孕妇来说,他们可能会担心这种疾病是否会对胎儿造成影响。 成骨不全症是一种胎儿发育先天缺陷,即在胎儿发育过程中,应该发育为骨骼的部位出现骨骼缺如,导致骨折。临床上,成骨不全症的骨...
成骨不全 成骨不全又称脆骨症或称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性代谢性骨病。 别名:脆骨病 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 瓷娃娃 玻璃人 英文名:osteogenesis imperfecta,OI...
成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动,听力受损,呼吸问题和牙齿问题若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类...
成骨不全症(OI),也称为脆性骨病,是一组主要影响骨骼的遗传性疾病。[1] [6]它导致骨骼容易破裂。[1]严重程度可能是轻微至严重。[1]其他症状可能包括眼白的蓝色,高度短,关节松动,听力丧失,呼吸问题和牙齿问题。[1] [4]并发症可能包括...
两种疾病虽然都会导致身材矮小,但发病机理不一样,治疗方法也不同。 侏儒症是因为生长激素分泌不足而造成的生长发育迟缓,如果能及早补充生长激素,就可以长高。 成骨不全 Ⅲ 型和 Ⅳ 型会致使患者身高低于正常人。如能尽早给予药物治疗、手术矫形,也可以恢复正常生长方向,有利于孩子长高。
3.成骨不全的临床表现 本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄,广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法,Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到...
成骨不全症的典型症状包括自幼起轻微外力下反复骨折、进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限。骨骼系统以外的症状包括蓝巩膜、牙本质发育不全、耳聋、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。 不同类型的成骨不全症有不同的临床特点: 1. I型(轻型):病情最轻,最常见。特点为蓝色巩膜,听力下降,皮下出血,青春期前轻度骨脆弱,身...