成骨不全症是一种因胶原异常或缺陷引起的遗传性疾病,主要表现在中胚组织,可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。临床表现为蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,并可引起多发骨折或弓形腿。患者一生中的骨折次数少则几次,多则达数百次。目前无法治愈,治疗方法主要是预防骨折。 症状表现 主要症状是自幼起病的轻微外力下反复骨折,进行性骨
成骨不全的常见症状主要包括骨骼脆弱、蓝色巩膜、听力问题、牙齿问题、身高矮小、脊柱弯曲等。 1.骨骼脆弱 成骨不全患者的骨骼非常脆弱,容易骨折。轻微的碰撞、跌倒或甚至没有明显原因都可能导致骨折。骨折可能发生在长骨(如手臂、腿)、肋骨、骨盆或脊柱等部位。 2.蓝色巩膜 患者的巩膜(眼白部分)可能呈现蓝色。这是...
成骨不全 成骨不全又称脆骨症或称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性代谢性骨病。 别名:脆骨病 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 瓷娃娃 玻璃人 英文名:osteogenesis imperfecta,OI...
成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动,听力受损,呼吸问题和牙齿问题若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类...
成骨不全症的症状通常包括骨折易发、骨骼畸形、蓝色巩膜、关节松弛、听力问题、皮肤和牙齿问题等。 1、骨折易发 成骨不全症的主要特点是骨骼脆弱,容易发生骨折。患者即使在轻微的碰撞或跌倒时,也可能骨折,特别是长骨、肋骨和脊柱。 2、骨骼畸形 随着年龄增长,成骨不全症患者的骨骼可能出现畸形。常见的表现有骨骼弯...
成骨不全症(OI),也称为脆性骨病,是一组主要影响骨骼的遗传性疾病。[1] [6]它导致骨骼容易破裂。[1]严重程度可能是轻微至严重。[1]其他症状可能包括眼白的蓝色,高度短,关节松动,听力丧失,呼吸问题和牙齿问题。[1] [4]并发症可能包括...
侏儒症是因为生长激素分泌不足而造成的生长发育迟缓,如果能及早补充生长激素,就可以长高。 成骨不全 Ⅲ 型和 Ⅳ 型会致使患者身高低于正常人。如能尽早给予药物治疗、手术矫形,也可以恢复正常生长方向,有利于孩子长高。 病因 成骨不全的病因是什么? 成骨不全是因为体内的某一基因出现变异而导致的疾病。这种基因决...
成骨不全症又称脆骨病,瓷娃娃病,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,主要影响骨骼、牙齿和结缔组织。 成骨不全症是由基因突变引起的,具体病因尚不清楚。目前已知有约25种基因突变与成骨不全症相关,这些突变会影响胶原蛋白的合成或结构,从而导致骨骼脆性增加。成骨不全症的症状因个体差异而异,主要包括骨骼异常...
成骨不全症的症状 西安交通大学第一附属医院骨科 成骨不全症的症状包括骨骼脆弱易碎、蓝巩膜与听力损失、生长发育异常等。 1、骨骼脆弱易碎 成骨不全症患者的骨骼异常脆弱,即使是轻微的创伤或无创伤的情况下,也容易发生骨折。这种骨折通常发生在长骨(如手臂、腿部)、肋骨、骨盆和脊柱等部位。
成骨不全症通常包括骨折、听力下降、肢体畸形等症状,具体分析如下: 1.骨折 患者的骨质较为脆弱,通常会由于骨骼在碰到尖锐的物体后,发生骨折。 2.听力下降 成骨不全症患者会由于不小心的动作导致听骨链发生移位,使声音传导上受到障碍,引起患者听力下降,严重时会耳聋。