遗传性疾病,是指以基因发生了基因突变或者染色体异常为特征的一种疾病。这种带有基因突变或者染色体异常的细胞,会带着这个突变,跟随生殖细胞遗传给下一代。遗传性疾病会涉及身体各个部位,对患者的健康和生存造成威胁。遗传性疾病的发病原因一般与染色体异常、单基因突变
先天性遗传病,其实局势孩子在出生时,身上就患有的疾病。一般情况下,先天性遗传病都是由于遗传因素所导致的。常见的先天性遗传病有以下几种: 1、先天性心脏病:如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等,上述疾病均为先天性心脏病,属于先天性疾病; 2、溶血性贫血:如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血以及G6PD缺乏...
性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常...
1.染色体遗传病:本病的代表性疾病为唐氏综合征。患有这种遗传病的患者会有面部畸形、智力低下、肢体畸形、21三体综合征、猫吠综合征等。 2.多基因遗传病:如唇腭裂、先天性心血管病、哮喘、癫痫、高血压、先天性心脏病等疾病。是由多基因突变和后天环境因素引起的。 3.单基因遗传病:如血友病、先天性耳聋、白化...
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。（一）X伴性显性遗传病 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子...
1.戈谢病 戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症,属遗传代谢病(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一,在犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在...
常见的伴性遗传有以下六种: 01 血友病: 血友病是X连锁隐性遗传。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,血友病的男性与正常女性结婚,所生男孩均正常,所生女孩均为血友病携带者。血友病的男性与血友病基因携带的女性结婚,所生的女孩一半为携带者,一半为血友病患者,所生的男孩一半...
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常染色体显性遗传病介绍 常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起...