肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。 肺囊性纤维化主要是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR的基因发生突变所致。CFTR蛋白在调节细胞内外的离子运输等方面有重要的作用。在正常情况下,有助于氯离子等的转运。当CFTR基因发生突变后,CFTR蛋白功能异常,这会导致呼吸道、胰腺、汗腺等多个器官的上皮细胞功能紊乱。
肺囊性纤维化是先天性单基因遗传病，该疾病是由于基因突变导致的。患者往往会出现咳嗽咳痰、呼吸急促、肺...
囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR (囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有助于盐(氯化钠)进出细胞。如果蛋白质不能…
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。病因 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性...