郑医佳文:还是idic(Y)导致的女性性反转!进修医师又发中华系列文章了 河南省洛阳市妇幼保健院遗传与产前诊断科与郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心合作,于2023年11月在《中华医学遗传学杂志》发表了题为“罕见Y染色体重排致性发...
“46,XY女性综合征”是性反转综合征的一种,其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致。下图甲为此病患者染色体组成情况。图乙为人类XY染色体的模式图。
人类的性反转综合征性反转综合征是指染色体性别与性腺性别不一致的性分化异常现象,又称为性反转综合征,包括46,XX男性和46,XY女性两型。男性性反转综合征因SRY基因的存在,性腺性别为男性,SRY基因决定原始生殖腺睾丸分化,间质细胞分泌睾酮...
46, XY 女性是指 46, XY 性反转女性 (46, XY reversal female) ，群体发病率约 1:100 000 。在睾丸性别决定作用丢失时，胚胎期的未分化性腺是朝女性方向发育， XY 男性胚胎的男性分化的错误则导致卵巢的发育。因此， XY 女性的发生主要由于睾丸性别决定功能的丧失，如 X 、 Y 染色体之间长臂末端...
1.“46XY女性综合征”是性反转综合征的一种,其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致.如图甲为此病患者染色体组成情况.图乙为人类XY染色体的模式图.回答下列问题:(1)此患者的表现的性别是女性,其遗传病的类型为染色体异常遗传病.检测此类遗传病最直接、最可靠的方法是基因检测,检测前需运用PCR...
医院生殖中心团队为夫妻俩进行了全面的孕前查体,检查结果显示曹先生精液精子浓度只有10万/ml(正常的男性精子浓度≥1500万/ml),染色体核型呈现"46,XX",被诊断为"极度少精子症""性反转综合征"。"46,XX"是正常女性才有的染色体核型,这一诊断结果不仅令所有人大吃一惊,夫妻俩也难以接受,"明明有男性特征,为什么染色...
该院检验科卢忠心主任介绍,46,XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一,患者看上去像女孩,但第二性征发育不佳,无阴毛、腋毛,乳房不发育,外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管, 还有原发性闭经。如能早治疗,或许还可能像正常女孩一样发育,成年后可以结婚,但无法生育。 送TA礼物 来自Android客户端1楼...
结果:此7例社会性别为女性的患者中,其外周血染色体核型均为46,XY,5例患者的SRY基因阳性,2例患者的SRY基因阴性,5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论:在46,XY女性性反转综合征中,SRY基因是主导基因,同时存在着其他基因起作用。 标签:性反转;SRY基因;46,XY女性;性分化 性反转综合征是性分化...
46,x Y女性性反转综合征虽然有决定睾丸发育的Y 染色体, 但表现却为女性, 且缺乏睾丸, 其性腺组织常向卵巢方向分化发育。 群体发病率约l:100000。 临床特点主要在生殖器的发育异常程度的不同: 有的表现为正常的女性内外生殖器, 性腺条索状, 为结缔组织, 无睾丸组织, 也无卵泡; 有的表现为幼稚型外生殖器, ...
含YY染色体的女性性反转2例报道 维普资讯 http://www.cqvip.com