郑医佳文:还是idic(Y)导致的女性性反转!进修医师又发中华系列文章了 河南省洛阳市妇幼保健院遗传与产前诊断科与郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心合作,于2023年11月在《中华医学遗传学杂志》发表了题为“罕见Y染色体重排致性发育...
46, XY 女性是指 46, XY 性反转女性 (46, XY reversal female) ，群体发病率约 1:100 000 。在睾丸性别决定作用丢失时，胚胎期的未分化性腺是朝女性方向发育， XY 男性胚胎的男性分化的错误则导致卵巢的发育。因此， XY 女性的发生主要由于睾丸性别决定功能的丧失，如 X 、 Y 染色体之间长臂末端...
女性性腺发育异常主要包括XX单纯性性腺发育不全、XY单纯性性腺发育不全及真假两性畸形。 其中单纯性腺发育不全是临床较为常见的导致原发闭经的疾病,临床特征为缺乏女性第二性征、内外生殖器均为女性,性激素检查为性腺衰竭的表现,雌孕激素人工周期可来月经。 但须注意的是,此类疾病的染色体可为46,XX,也可为46,XY。
据了解,一般情况下,正常男性染色体核型是“46,XY”,正常女性染色体核型“46,XX”,而核型为“46,XX”的胎儿发育为具有男性性征的个体,则称为“性反转综合征”。该病主要发病机制是,由于父亲染色体平衡易位或精子分裂异常,受精卵中来自于父亲的X染色体错误的携带了本应位于Y染色体上的男性性别决定基因——SRY基因,因...
人类的性反转综合征性反转综合征是指染色体性别与性腺性别不一致的性分化异常现象,又称为性反转综合征,包括46,XX男性和46,XY女性两型。男性性反转综合征因SRY基因的存在,性腺性别为男性,SRY基因决定原始生殖腺睾丸分化,间质细胞分泌睾酮...
性反转只发生在生殖腺性别水平以及由此引起的表型性征的变化,而不涉及染色体性别。哺乳类生殖腺性别一经确定,则是永久性的,而且在生殖腺中生殖细胞只能朝向性染色体所决定的性别发育。因此在哺乳类中至今未发现过具有功能的性反转。但鱼类、两栖类则可出现有功能的性反转。引起性反转的因素很多,如动物的生理状态,外界...
摘要: 性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低,发病机制不详且相关临床表现各异.现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别,内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路.关键词:...
性逆转综合征是一种由于决定和分化异常导致的两性畸形,其主要特征是患者的核型与表型相反,因而也称之为性反转综合征,分为46,XX男性和46,XY女性两种类型,本次讨论46,XY女性性反转综合征又称为Swger综合征,发病率约为1/100000。1990年Sinclair克隆出Y染色体上的性别决定区(sexdeterminingregionofYchromosome,SRY),定...
没听说有这样的疾病。
46,x Y女性性反转综合征虽然有决定睾丸发育的Y 染色体, 但表现却为女性, 且缺乏睾丸, 其性腺组织常向卵巢方向分化发育。 群体发病率约l:100000。 临床特点主要在生殖器的发育异常程度的不同: 有的表现为正常的女性内外生殖器, 性腺条索状, 为结缔组织, 无睾丸组织, 也无卵泡; 有的表现为幼稚型外生殖器, ...