异染性脑白质营养不良的早期症状,为行走困难、智力减退、易激惹(容易心情烦躁、生气甚至愤怒)等,随着病情的发展可出现废用性肌萎缩(机体因长期不活动而发生的肌肉萎缩)、失语、癫痫发作(出现肌肉抽动、意识模糊、头痛等情况)、痴呆等表现[2]。 诊断依据: 根据症状表现,结合病史(有无家族史)、MRI(可见脑室周围及...
9号染色体长臂异染质增加属于染色体异常,通常称之为染色体多态性,不过临床上认为染色体多态性属于正常变异。 我们都知道染色体是遗传物质DNA的载体,当染色体数目和结构发生改变时,遗传信息也会随之改变。不过由于异染色质区主要为非编码的DNA,不含有结构基因,没有转录活性,所以一般不影响染色体基因的表达。 因此,患有9号...
摘要:文中婴幼儿突然出现运动减少,吞咽困难等症状,患儿外公等人均有异染性脑白质营养不良病史,在我院确诊为异染性脑白质营养不良,本病发病最大因素与遗传相关,常于婴幼儿时期首次发病,若不重视并及时治疗,病情进展可引起多种严重并发症。所幸治疗及时,患儿家属配合治疗,经特异性治疗及对症支持治疗后,患儿症状缓解...
HP1(Heterochromatin Protein 1)是动物中介导异染色质形成和异染色质功能的重要蛋白,其含有一个chromo结构域识别H3K9me3修饰和一个chromoshadow结构域介导自身的二聚和同其他蛋白的相互作用。令人诧异的是,在动物中如此保守的蛋白在拟南芥...
百度试题 结果1 题目异染色质的描述错误的是 A. 一般无转录活性 B. 结构紧密,着色深 C. 紧贴核纤层内面,也伸入核仁 D. 早复制(在S期早、中期) E. 可分为结构异染色质和兼性异染色质 相关知识点: 试题来源: 解析 D 反馈 收藏
经常与父母及亲属吵架,甚至肢体冲突,2年前患者症状明显加重,并且出现记忆力下降等症状,主要表现在记忆力减退,行为异于常人,做出与社会不符的活动等,患者家属立即带领病人就诊于我科门诊,我科予以完善相关检查、神经系统查体及病史等,予以诊断为异染性脑白质营养不良,并给予对症治疗等房后,患者病情较前平稳,未见...
且予以完善血液芳基硫酸酯酶 A(ASA)活性为 20.9 nmol/(17h.mg)蛋白[参考范围 134.1~325.1 nmol/(17h.mg) 蛋白.明显降低,故我科予以明确诊断患者为异染性脑白质营养不良,立即予以药物治疗,患者住院十天后,症状较前稍缓解后出院。 基本信息 女,18岁 疾病类型 异染性脑白质营养不良 就诊医院 内蒙古民族大学...
首先我们要知道如何检查病人是否患有小儿异染性脑白质营养不良。一般来说，经常使用到的检查方法呢，就是实验室检查和其他的辅助检查。实验室检查是作为一个最基本的检查方案，和其他的辅助检查只能作为一个辅助的方案。下面我们一起来详细分析一下如何检查病人患有小儿异染性脑白质营养不良。1、 实验室检查 （1）...
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难...