异染性脑白质营养不良的早期症状,为行走困难、智力减退、易激惹(容易心情烦躁、生气甚至愤怒)等,随着病情的发展可出现废用性肌萎缩(机体因长期不活动而发生的肌肉萎缩)、失语、癫痫发作(出现肌肉抽动、意识模糊、头痛等情况)、痴呆等表现[2]。 诊断依据: 根据症状表现,结合病史(有无家族史)、MRI(可见脑室周围及...
可怕的异染性脑白质营养不良(MLD) 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种严重的神经退化性代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传的脑白质病变。这种疾病主要是由于芳基硫酸脂酶A(ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(SAP-B)的缺陷,导致溶酶体内脑硫脂水解受阻,进而在中枢神经系统的...
首先我们要知道如何检查病人是否患有小儿异染性脑白质营养不良。一般来说，经常使用到的检查方法呢，就是实验室检查和其他的辅助检查。实验室检查是作为一个最基本的检查方案，和其他的辅助检查只能作为一个辅助的方案。下面我们一起来详细分析一下如何检查病人患有小儿异染性脑白质营养不良。1、 实验室检查 （1）...
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。晚婴型最多见，大部分患儿发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引...
摘要:文中婴幼儿突然出现运动减少,吞咽困难等症状,患儿外公等人均有异染性脑白质营养不良病史,在我院确诊为异染性脑白质营养不良,本病发病最大因素与遗传相关,常于婴幼儿时期首次发病,若不重视并及时治疗,病情进展可引起多种严重并发症。所幸治疗及时,患儿家属配合治疗,经特异性治疗及对症支持治疗后,患儿症状缓解...
HP1(Heterochromatin Protein 1)是动物中介导异染色质形成和异染色质功能的重要蛋白,其含有一个chromo结构域识别H3K9me3修饰和一个chromoshadow结构域介导自身的二聚和同其他蛋白的相互作用。令人诧异的是,在动物中如此保守的蛋白在拟南芥...
百度试题 结果1 题目异染色质的描述错误的是 A. 一般无转录活性 B. 结构紧密,着色深 C. 紧贴核纤层内面,也伸入核仁 D. 早复制(在S期早、中期) E. 可分为结构异染色质和兼性异染色质 相关知识点: 试题来源: 解析 D 反馈 收藏
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难...
异染质 异染质（volutin）是2012年公布的微生物学名词。定义 主要存在于细菌和酵母菌等生物细胞内作为储备物质的磷酸盐线形聚合物。出处 《微生物学名词》第二版。