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尿黑酸尿症（alkaptonuria,AKU）又称为黑尿症或褐黄病，是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传，由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因（homogen⁃tisate1,2dioxygenase，HGD）突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶，导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸（homogentisic acid，HGA）无法降解...
尿黑酸尿症(alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 di... 侯文哲,詹飞霞,蒋青青,... - 《中国神经精神疾病杂志》 被引量: 0发表: 2021年 ...
尿黑酸尿症又称褐黄病,是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病,是由于编码尿黑酸氧化酶的基因缺失或突变导致酪氨酸和苯丙氨酸代谢的中间产物尿黑酸不能被代谢分解,尿黑酸在血液和尿液中不断积累,导致排出的尿液被氧化后呈黑色。尿黑酸尿...
小便色黑应属现代医学黑酸尿症,其发生乃因缺乏尿黑酸氧化酶,致使尿黑酸不能进一步氧化在体内蓄积,并从尿中排出所致。 尿黑酸本身无色,但自小便排出后,很易氧化而呈棕黑色素,故新鲜尿多正常或黄色,稍置即呈黑色。 本患者小便初排出色黄,后则转为黑色,二者相符。 西医多采用大量维生素C,促使尿黑酸减少排出,...
黑尿症是一种单基因遗传病,患者因缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色。该病在人群中的发病率大约为1/1000000。下图是该遗传病的某家系图。下列说法正确的是-e卷通组卷网
白化病、黑尿症和苯丙酮尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病。白化病患者体内不能将酪氨酸合成黑色素;黑尿症患者体内不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸,排出的尿液因含有尿黑酸,遇空气后氧化变黑;苯丙酮尿症患者体内不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸,而通过另一条途径转变成苯丙酮酸并随尿排出。如下图表示人体内与之相关的一...
白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病,前者不能由酪氨酸合成黑色素;后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸,排出的尿液因含有尿黑酸,遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。请根据材料回答: (1)上图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸,而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸,这是由于酶的催...