小胖威利综合征是一种15号染色体异常所致的遗传性疾病。以肥胖、手足小及生殖器官发育不良为特征。 患儿智力低下,学习困难,智商为20～80。性格友善。有时固执或狂热。身材矮小,婴儿早期肌张力低,喂养困难。幼儿期肌张力可改善,表现食欲过强,并嗜睡,渐出现肥胖。头的双额径窄,额发上扫,杏仁眼,斜视,薄上唇,口角下...
小胖威利综合征,是一种遗传性疾病,临床主要表现为体貌特征改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。 1、体貌特征改变:出生时或随年龄增长,逐渐显现出特殊面容,与家族成员相比,患儿皮肤白皙、菲薄、无弹性,眼睛巩膜、毛发颜色偏淡; 2、肌张力障碍:肌张力低下是其普遍特点,在胎儿期表现为胎动减少,可导致胎位异常...
普拉德-威利综合征又称Prader-Willi综合征(PWS)、肌张力低下——智能障碍——性腺发育滞后——肥胖综合征,俗称小胖威利综合征,是一种由于15q11.2-15q13区域父源基因缺失或功能缺陷所致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病,是一种涉及基因印...
一、小胖威利综合征是什么？小胖威利综合征，又称普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome,PWS），是一种先天性疾病，发病率约为1/15000。主要发病原因是父源染色体中一段基因功能缺陷。该罕见病同时也是儿童严重肥胖的最常见遗传原因之一。其最主要的表现之一，就是“没有饱腹感”。加上患者通常新陈代谢也低，...
什么是小胖威力综合征? 小胖威利综合征又称普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome,PWS),该病的发病率大约在1/10,000到1/30,000之间。患儿多在1岁前表现为喂养困难、生长缓慢,一般自2岁开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖。 02 小胖威力综合征病因是...
小胖威利综合征是一种15号染色体异常所致的遗传性疾病。以肥胖、手足小及生殖器官发育不良为特征。 患儿智力低下,学习困难,智商为20～80。性格友善。有时固执或狂热。身材矮小,婴儿早期肌张力低,喂养困难。幼儿期肌张力可改善,表现食欲过强,并嗜睡,渐出现肥胖。头的双额径窄,额发上扫,杏仁眼,斜视,薄上唇,口角下...
小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome）简称PWS，俗称小胖威利，是一种先天性罕见病，发病率约为1/30,000-1/10,000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。它是第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的一系列认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的多系统化异常的复杂综合征...
小胖威利综合征是一种非常罕见的遗传性疾病,患者从小就会胖,除了胖以外也会导致很多相关的问题,比如身材矮小、四肢不协调、性腺发育不良、智能障碍等。小胖威利综合征是一种非常罕见的遗传性疾病,患者从小就会胖,除了胖以外也会导致很多相关的问题,比如身材矮小、四肢不协调、性腺发育不良、智能障碍等。小胖威利综合征...
医学上，“小胖威利综合症”是一种由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，最明显的特征就是似乎永远都吃不饱。那一年阿远15岁，阿远妈妈用了15年的时间才为孩子的病最终找到答案。医生告诉他们，这个病目前没有根治的办法，而且终生需要监护人。“确诊的那一刻，感觉比出生时更让人绝望。”可待她抬眼...