Prader-Willi综合征（PWS）又称普拉德-威利综合征、肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及...
病情分析:小胖威利综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由15号染色体缺失或异常引起,表现为智力发育迟缓、肌张力低下和肥胖等特征。 1.遗传原因:大约70%的病例是由于父方15号染色体部分缺失所致。另外25%是母方单亲二倍体,即来自母方的两个15号染色体副本。 2.症状表现: 智力障碍:多数患者具有轻度至中度智力发育迟缓。
普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病,发生比例约1/12000至1/15000。 小胖威利症-成因 小胖威利症 这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因...
医学上，“小胖威利综合症”是一种由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，最明显的特征就是似乎永远都吃不饱。那一年阿远15岁，阿远妈妈用了15年的时间才为孩子的病最终找到答案。医生告诉他们，这个病目前没有根治的办法，而且终生需要监护人。“确诊的那一刻，感觉比出生时更让人绝望。”可待她抬眼...
正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-WilliSyndrome)俗称“小胖威利”。是一种十五号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15… 关注话题 管理 分享 百科 讨论 精华 等待回答 DECIPHER数据库:65种CNV综合征大盘点 ...
病情分析:小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病,其症状涉及多个系统和器官。 1.新生儿及婴幼儿期: 肌张力减弱:约85%的新生儿表现出明显的肌张力减弱,导致吸吮和喂养困难。 睡眠问题:大多数患儿有睡眠呼吸暂停等睡眠障碍。 生殖系统发育不全:男孩常有隐睾,女孩则表现为外阴部发育不全。 2.儿童期: 饥饿感失控:几...
沙宁 副主任医师 淮安市第二人民医院 儿科 三甲 你好,孩子会出现出生时体重偏低的现象,还会出现身体比较软的状态,生长缓慢,哭的声音弱,还出现反复呼吸道感染的症状,不爱吃饭,睡眠紊乱等现象。皮肤比较白,发色也比较浅,手和脚都比较小。 本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗...
小胖威利症,全称为普瑞德-威利氏症候群,是一种由基因缺陷引起的罕见遗传性疾病。其发生率约为1/15,000,其中约70%的患者基因缺陷来自父亲。这种疾病的特点是患者食欲旺盛,容易导致肥胖,并伴随智力障碍和行为问题。 小胖威利症的主要病因是第15号染色体上的基因缺陷。这种缺陷可能导致大脑下丘脑区域的发育异常,从而影响...
小胖威利症目前仍无药可治疗,而且不同于一般罕病的病程逐渐恶化,它最大问题是因疾病所引起之各种慢性病、偏差行为及暴躁情绪等,所以生活教养重于医疗,通过饮食控制、特殊教育、行为矫正来协助患者过正常生活,病人平均寿命与一般人差不多。 婴儿期提供足够的营...