正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”。是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。症状简介 普瑞德-威利氏症候群(俗称小胖威利症，英文...
医学上，“小胖威利综合症”是一种由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，最明显的特征就是似乎永远都吃不饱。那一年阿远15岁，阿远妈妈用了15年的时间才为孩子的病最终找到答案。医生告诉他们，这个病目前没有根治的办法，而且终生需要监护人。“确诊的那一刻，感觉比出生时更让人绝望。”可待她抬眼...
病情分析:小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病,其症状涉及多个系统和器官。 1.新生儿及婴幼儿期: 肌张力减弱:约85%的新生儿表现出明显的肌张力减弱,导致吸吮和喂养困难。 睡眠问题:大多数患儿有睡眠呼吸暂停等睡眠障碍。 生殖系统发育不全:男孩常有隐睾,女孩则表现为外阴部发育不全。 2.儿童期: 饥饿感失控:几...
正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-WilliSyndrome)俗称“小胖威利”。是一种十五号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15… 关注话题 管理 分享 百科 讨论 精华 等待回答 DECIPHER数据库:65种CNV综合征大盘点 ...
沙宁 副主任医师 淮安市第二人民医院 儿科 三甲 你好,孩子会出现出生时体重偏低的现象,还会出现身体比较软的状态,生长缓慢,哭的声音弱,还出现反复呼吸道感染的症状,不爱吃饭,睡眠紊乱等现象。皮肤比较白,发色也比较浅,手和脚都比较小。 本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗...
昆明市第一人民医院普外科主任医师尹剑辉：“小朋友已经8岁了，但是她104公斤的体重，1.27米的身高，这个小朋友患的是一个罕见病，来自于父系染色体异常的小胖威利综合征。”小胖威利综合征，医学名为普瑞德-威利式症候群，是一种由先天性基因突变导致的罕见病，无法治愈，需要终生照顾和治疗。今年2月，昆明市第一...
小胖威利症目前仍无药可治疗,而且不同于一般罕病的病程逐渐恶化,它最大问题是因疾病所引起之各种慢性病、偏差行为及暴躁情绪等,所以生活教养重于医疗,通过饮食控制、特殊教育、行为矫正来协助患者过正常生活,病人平均寿命与一般人差不多。 婴儿期提供足够的营...
临床上,小胖威利症又称普拉德-威利综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是由15号染色体印迹区基因异常引起的多系统异常综合征。 本病在新生儿期伴有肌张力低下,喂养困难,2~4岁后食欲亢进,逐渐出现肥胖矮小、性腺发育落后、智力低下等症状。孩子由于难以控制的饥饿感,以致过度摄入食物,甚至出现...
小胖威利症能康复吗 医生回答: 小胖威利症是否能康复,要根据病情严重程度来决定。小胖威利症是一种15号染色体异常引起的疾病,可能会出现肌张力下降、食欲升高、身材矮小、身体肥胖,智力低下等症状,需要及时到医院做检查来判断身体情况,如果处于病情早期,通过及时做康复训练,一般是可以康复。病情比较严重和治疗方法不正确...