序列分析DNA分子诊断技术突变新生儿筛查目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用,鉴定G6PD基因新的突变位点。方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例,采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行...
基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定要点
基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定重点
目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用,鉴定G6PD基因新的突变位点。方法收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例,采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测,以期明确本地...