为规范、推进我国孕妇外周血游离DNA检测胎儿基因组疾病(NIPS)项目的临床应用,使高通量测序技术更好的为产前筛查服务。由广东省妇幼保健院提出的、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准计划于11月正式发布。本标准于2020年9月22日正式立项和启动研制,于10月...
范围:本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院,与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用;\n主要技术内容:本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术...
系统标签: 基因组 高通量 胎儿 疾病 孕妇 血浆 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准Technicalstandardsfornoninvasiveprenatalscreeningofpathogeniccopynumbervariantsbyhigh-throughputsequencingofmaternalplasmacell-freeDNA(征求意见稿)(本稿完成时间:2020-10-24)T/GDPMAAxxxx—2020广东省精...
为贯彻落实《国务院关于印发深化标准化工作改革方案的通知》(国发〔2015〕13号)要求,根据《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》的规定,由广东省妇幼保健院提出和主编、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准已完成征求意见稿的编制。为保证标准的...
基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准Technicalstandardsfornoninvasiveprenatalscreeningofpathogeniccopynumbervariantsbyhigh-throughputsequencingofmaternalplasmacell-freeDNA(征求意见稿)(本稿完成时间:2020-10-24)T/GDPMAAxxxx—2020广东省精准医学应用学会团体标准T/XXXICSXxx备案号:2020-xx...
本标准规定了基于孕妇外周血浆游离 DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术在临床应 用中,筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及 记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告 内容、对假阳性、假阴性、检 测失败标本的统计分析及规范化...
能比对到基因组且比对位置唯一的reads数目胎儿DNA浓度 母体外周血中胎儿游离DNA占总体DNA的比例标准分数(standard score)也叫z分数(z-score),计算待测数据在分布中的位置估计值,常见于正态分布,后面有详述。zscore胎儿非整倍体检测原理Illumina NextSeq500Lifetechnologies ProtonNIPT项目使用的高通量测序平台胎儿非整倍...
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本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中,筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等。
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