在医学健康领域,安诺优达已在生殖生育、肿瘤诊疗、基因健康等方向推出了包括无创产前DNA检测、染色体异常检测、ctDNA检测、血液病基因检测等在内一批优秀的高通量测序医学检测与研究项目,并获得了国内外权威机构审核认证(NCCN、CAP等)。 在科技服务领域,安诺基因作为安诺优达旗下子品牌,已在基因组学、转录组学和表观遗...
Illumina 在 DNA、RNA 和蛋 白质分析等方面提出的极具优势且基于芯片的解决方案,已经成为临床疾病研究、药物研发和分子检测发展等方面的必备工具,并发挥了巨大的作用。 优势产品和服务 Illumina 已经研发出了一系列产品,用于实现分子医学所需的各种实验和功能分析。我们的产品服务包括以下方面: - SNP 基因分型 - 拷贝...
四、标准涉及的相关知识产权说明 本标准规定了基于孕妇外周血浆游离 DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术的临床应用中,筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的标准实验室流程及各种记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测...
基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准Technicalstandardsfornoninvasiveprenatalscreeningofpathogeniccopynumbervariantsbyhigh-throughputsequencingofmaternalplasmacell-freeDNA(征求意见稿)(本稿完成时间:2020-10-24)T/GDPMAAxxxx—2020广东省精准医学应用学会团体标准T/XXXICSXxx备案号:2020-xx...
范围:本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院,与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用;\n主要技术内容:本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术...
本标准规定了基于孕妇外周血浆游离 DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术在临床应 用中,筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及 记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告 内容、对假阳性、假阴性、检 测失败标本的统计分析及规范化...
为规范、推进我国孕妇外周血游离DNA检测胎儿基因组疾病(NIPS)项目的临床应用,使高通量测序技术更好的为产前筛查服务。由广东省妇幼保健院提出的、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准计划于11月正式发布。本标准于2020年9月22日正式立项和启动研制,于10月...
为贯彻落实《国务院关于印发深化标准化工作改革方案的通知》(国发〔2015〕13号)要求,根据《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》的规定,由广东省妇幼保健院提出和主编、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准已完成征求意见稿的编制。为保证标准的...
基于孕妇外周血浆游离胎儿DNA的地中海贫血无创产前基因诊断研究进展 王逾男 【摘要】地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法.在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛查以及对夫妻双方携带同种地贫基因的孕妇进行产前诊断是预防重度患儿出生的首选方法.目前胎儿地贫基因检测...
能比对到基因组且比对位置唯一的reads数目胎儿DNA浓度 母体外周血中胎儿游离DNA占总体DNA的比例标准分数(standard score)也叫z分数(z-score),计算待测数据在分布中的位置估计值,常见于正态分布,后面有详述。zscore胎儿非整倍体检测原理Illumina NextSeq500Lifetechnologies ProtonNIPT项目使用的高通量测序平台胎儿非整倍...