囊性纤维化(CF)是一种遗传性疾病,会损害内脏器官,尤其是肺部和消化系统。根据世界卫生组织(WHO)的统计,世界上有十万人患有该疾病。 英文名:cystic fibrosis 发病部位:消化道 呼吸道 生殖系统 皮肤 就诊科室:消化内科呼吸内科 症状:乳腺结节 多发人群:小儿 ...
考虑任何具有不明原因的支气管扩张症的成人特别是在上叶占优势时,考虑CF。 (左图)一名囊性纤维化患者的冠状位增强CT显示双侧上叶占优势的周围囊性支气管扩张(箭头),上叶柱状支气管扩张(箭头),以及树芽状不透亮影(箭头),与小气道黏液栓塞和/或感染一致。(右图)同一...
囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis,cpf或cf)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变,胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中nacl含量增高,反映外分泌腺的功能异常。由于na 和cl-的...
CFTR基因功能丧失变异导致囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白减少或功能缺陷,导致上皮细胞离子转运异常,造成黏液积聚和黏膜纤毛清除障碍,此为引起CF的原因[2, 3]。
囊性纤维化(Cystic Fibrosis, CF)是一种进展性遗传性致命疾病,主要影响高加索人群,严重危害呼吸和消化系统。其发病原因是CFTR基因的突变,导致体内黏液异常黏稠,阻塞气道和胰腺导管,进而引起呼吸困难、反复肺部感染、胰腺功能不全和营养不良等症状,其中超过85%的患者携带F508del突变。CF显著降低患者的生活质量和预期寿命,...
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱,粘液腺增生,分泌液粘稠,汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状,而以呼吸系统损害最为突出。
囊性纤维化(CF):一种影响氯离子运输调节的常染色体隐性遗传疾病。 增加的粘液粘度会削弱肺部黏液纤毛的清除功能,促进微生物定植,并导致慢性、破坏性的以气道为中心的感染。 占成人支气管扩张病例的25%。 影像学 支气管壁增厚是最早的发现。 弥漫性支气管扩张,主要在上叶最为严重。
囊性纤维化临床表 现多样,有呼吸系统症状,还可引起肝和胃肠疾病、 鼻息肉及男性不育等[2]。目前世界上约有 9 万例 CF 患者,超过 46% 的患者为成年人,主要为白种 人,在亚洲人群中较为罕见。 病理学 囊性纤维化是由编码囊性维化跨膜传导调节蛋白(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的...
囊性纤维化(Cystic Fibrosis, CF)是一种进展性遗传性致命疾病,主要影响高加索人群,严重危害呼吸和消化系统。其发病原因是CFTR基因的突变,导致体内黏液异常黏稠,阻塞气道和胰腺导管,进而引起呼吸困难、反复肺部感染、胰腺功能不全和营养不良等症状,其中超过85%的患者携带F508del突变。CF显著降低患者的生活质量和预期寿命,...